記者在中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院采訪中得知，近一年內(nèi)，世界上首批采用大規(guī)模平行測序技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD/PGS）的試管嬰兒在該院相繼誕生，共有15對夫婦生育了17個(gè)非常健康的孩子。7月8日，我國學(xué)者在英國倫敦舉行的 “歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會”上公布了這一成果并得到國際同行的認(rèn)可。

與此同時(shí)，中南大學(xué)教授盧光琇科研團(tuán)隊(duì)有關(guān)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的學(xué)術(shù)論文在《人類生殖》（Human Reproduction）上發(fā)表。這表明，中國已成功將全基因組測序技術(shù)應(yīng)用于體外受精胚胎遺傳學(xué)診斷并走在世界前列，標(biāo)志著人類開展積極性優(yōu)生從胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）進(jìn)入了胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的新時(shí)代。這對于研究植入前胚胎的遺傳學(xué)變化規(guī)律，具有重要的科學(xué)意義。

高齡女性的卵子中染色體異常率高，容易不孕和自然流產(chǎn)，是輔助生殖技術(shù)中的一個(gè)世界性難題。首批參與胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查的15對夫婦中，有12對夫婦一方為染色體易位攜帶者，存在反復(fù)自然流產(chǎn)或者生育先天性畸形、智力低下與發(fā)育遲緩孩子的高風(fēng)險(xiǎn)，另有3對夫婦因?yàn)槠拮痈啐g或者反復(fù)自然流產(chǎn)而一直沒有正常妊娠。通過對15對夫婦體外受精胚胎的植入前遺傳學(xué)篩查，確保了染色體正常的胚胎植入子宮。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷也稱孕前診斷，是胚胎植入子宮之前對特定的染色體或基因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是在全部染色體水平進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。這兩種積極優(yōu)生措施，對我國實(shí)施提高出生人口素質(zhì)的國策意義尤為重大。

我國是世界上最早開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查的國家之一。自1990年開始孕前診斷研究以來，盧光琇率領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)已完成1000多例患者的植入前診斷，由其領(lǐng)導(dǎo)的中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院也成為國際最大的PGD中心之一。在實(shí)現(xiàn)了包括囊胚期的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢技術(shù)、活檢后胚胎的玻璃化冷凍保存技術(shù)、活檢后少量細(xì)胞的全基因組擴(kuò)增技術(shù)和單核苷酸芯片的全基因組分析技術(shù)等一整套關(guān)鍵技術(shù)的集成創(chuàng)新后，成功建立了植入前遺傳學(xué)篩查平臺，將臨床妊娠率提高到69%，遠(yuǎn)高于目前常規(guī)應(yīng)用的熒光原位雜交技術(shù)PGD中38%的臨床妊娠率。2010年開始，在中國科學(xué)院院士楊煥明的積極支持下，盧光琇又成功將華大基因研究院的大規(guī)模平行測序技術(shù)引進(jìn)到胚胎植入前遺傳學(xué)診斷與篩查中，獲得巨大成功。

華大基因健康集團(tuán)副總裁杜玉濤博士表示，新一代測序技術(shù)應(yīng)用于胚胎植入前染色體異常篩查會逐漸成為越來越多需接受體外受精人群的選擇。隨著測序技術(shù)的革新及分析方法的優(yōu)化升級，將為提高試管嬰兒成功率，有效減少因遺傳缺陷導(dǎo)致的流產(chǎn)及出生缺陷提供可靠保障。