來自日內(nèi)瓦大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)歐洲科學(xué)家小組，發(fā)布了一張人類功能性遺傳變異的綜合圖譜。這一研究發(fā)表在9月15日的《自然》（Nature）和《自然生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志上，提供了有史以來RNA水平上最大的人類基因組與基因活性關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)集。

了解每個(gè)人的獨(dú)特基因組是如何造成他們對于疾病的易感性差異的，是當(dāng)前最大的科學(xué)挑戰(zhàn)之一。遺傳學(xué)家們認(rèn)為不同個(gè)體不同的遺傳譜影響某些基因開啟與關(guān)閉的機(jī)制，有可能是許多遺傳疾病的病因，因此對其開展了廣泛的研究。

迄今為止最大的人類RNA測序研究

新研究由來自9個(gè)歐洲機(jī)構(gòu)的50多名科學(xué)家共同完成，通過對來自462名個(gè)體的人類細(xì)胞進(jìn)行RNA測序檢測了他們的基因活性情況。此前，這462名個(gè)體的全基因組序列作為1000基因組計(jì)劃的部分成果已被發(fā)布出來。本研究為這一最重要的人類基因組目錄添加了功能注釋。

研究助理Tuuli Lappalainen 說：“如此豐富的遺傳變異影響了我們大多數(shù)基因的調(diào)控，讓我們感到非常驚訝。我們并不僅僅是探討個(gè)體基因，而是闡明了人類基因組如何起作用的普遍規(guī)律，這具有重要的意義?！边@一生物學(xué)發(fā)現(xiàn)是通過綜合來自多個(gè)人類群體的超大RNA數(shù)據(jù)而獲得。“我們?yōu)榇笮?SPAN lang=EN-US>RNA測序數(shù)據(jù)集的生成、分析和傳播設(shè)立了新的標(biāo)準(zhǔn)，”來自萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的Peter Hoen說。

推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)療

了解哪些遺傳變異造成了個(gè)體間的基因活性差異，可為不同疾病的診斷、預(yù)后及干預(yù)提供一些有力的線索。論文的資深作者、日內(nèi)瓦大學(xué)Emmanouil Dermitzakis教授強(qiáng)調(diào)新研究對于基因組醫(yī)學(xué)具有深遠(yuǎn)的影響。

Dermitzakis指出：“知道疾病易感變異的細(xì)胞影響可幫助我們了解疾病的因果機(jī)制。這對于未來的治療研發(fā)至關(guān)重要。”

為遺傳研究團(tuán)體提供了一個(gè)豐富的數(shù)據(jù)資源

本研究的所有數(shù)據(jù)均可通過歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）的ArrayExpress功能基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫獲得。開放獲取數(shù)據(jù)和結(jié)果允許獨(dú)立研究以不同的途徑來探索和再分析這些數(shù)據(jù)。

GEUVADIS計(jì)劃的領(lǐng)導(dǎo)者、基因組調(diào)控中心的Xavier Estivill教授說：“我們?yōu)閲H人類基因組學(xué)研究團(tuán)體構(gòu)建了一個(gè)寶貴的資源。我們希望其他的科學(xué)家們也來使用我們的數(shù)據(jù)。”