顯性視神經(jīng)萎縮（dominant optic atrophy）是一種以生命早期明顯的進行性、對稱性視覺喪失為特征的遺傳性視覺疾病，一個叫做OPA1的基因發(fā)生突變是導致這一疾病的原因。

在一項全面深入的OPA1研究中，由Dulbecco Telethon研究所研究人員、帕多瓦大學生物化學教授Luca Scorrano，以及西班牙國立心血管病研究中心（CNIC）組織穩(wěn)態(tài)和修復項目協(xié)作者José Antonio Enríquez博士領導的研究小組，發(fā)現(xiàn)這一基因在細胞代謝中充當了“幫手”。未來研究人員有可能利用這一特性來治療線粒體疾病。目前許多的線粒體疾病并沒有現(xiàn)成的治療方法

Enriquez博士解釋說：“線粒體存在于我們所有的細胞中調(diào)控許多重要的過程，例如由食物源性的分子生成可利用的能量，適當?shù)臅r候為細胞分裂、分化或甚至細胞死亡做準備。”

“多年來，我們的研究小組針對線粒體的功能以及與其功能失常相關的疾病獨立開展了研究工作，想找到一些對策來開發(fā)出針對線粒體疾病的特異治療，了解線粒體功能改變導致更常見疾病的機制?！?/SPAN>

5年前兩個研究小組加入合作，設法來了解線粒體疾病：顯性視神經(jīng)萎縮。罹患這一視覺疾病的患者具有OPA1基因突變。在過去的數(shù)十年里意大利的研究小組確定了OPA1基因編碼蛋白的特征。OPA1蛋白調(diào)控了線粒體的形狀，在顯性視神經(jīng)萎縮患者中這一蛋白缺失會引起一種神經(jīng)元：視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞進行性死亡，由于視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞負責將來自眼睛的圖像傳送至大腦視覺中心，因此這導致了緩慢而進行性的視力喪失。這一疾病通常在學齡前期就顯現(xiàn)癥狀，一個家庭中的成員疾病嚴重程度有所差異。西班牙研究小組為線粒體功能研究所開發(fā)的一些模型，為研究OPA1功能提供了合適的新型工具。

Enriquez和Scorrano說：“我們證實了，OPA1的任務是調(diào)控呼吸作用的效率，影響了呼吸鏈元件（將營養(yǎng)物質(zhì)中的能量轉(zhuǎn)換為可利用來進行細胞活動的能量形式的蛋白質(zhì)復合物）在線粒體內(nèi)膜中的連接方式?！?/SPAN>

線粒體內(nèi)膜就像一個流體，可響應刺激不斷地改變形狀；這些稱之為嵴（cristae）的折疊形狀并非是隨意的，而是由OPA1活性所決定。

該研究證實，通過提高這一蛋白的活性有可能提升呼吸鏈生成能量的效率，促進細胞生長。作者們提出“在未來，我們或許要思考利用這一特性對線粒體病患者進行治療干預，在不考慮導致線粒體功能異常的遺傳缺陷條件下改善代謝的前景。”

Scorrano 博士說：“對于諸如此類的罕見和異質(zhì)性疾病，我們必須尋找能夠適應于各種疾病的廣泛治療方法。我們正在致力從事這方面的工作，但現(xiàn)在談及可能的治療還為時過早?！?/SPAN>

Enríquez 說：“我們的研究工作標志著，我們對于細胞結(jié)構(gòu)功能及形狀之間關系的理解取得了重大的進展。線粒體嵴結(jié)構(gòu)非常的獨特，在不同組織、活動、食物攝取、病理等等之間它的形狀顯示巨大的差異。然而，長期以來并不清楚線粒體嵴可變形狀與生物能量活動之間的關系。這項研究證實，改變嵴結(jié)構(gòu)通過調(diào)節(jié)呼吸復合體的超組裝誘導了線粒體生物能量學能力的直接改變?！?/SPAN>