科學(xué)家們十二月二十五日在Nature雜志上，發(fā)表了目前最大的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎研究。文章列出了涉及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的常見突變，有助于進一步闡明疾病機理，開發(fā)有效的治療藥物。

這項研究由哈佛醫(yī)學(xué)院的Dr. Robert M. Plenge和日本RIKEN的Dr. Yukinori Okada共同領(lǐng)導(dǎo)，他們通過全基因組關(guān)聯(lián)研究，來鑒定類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的致病基因。研究向人們展示，將全基因組關(guān)聯(lián)分析的數(shù)據(jù)與既有數(shù)據(jù)相結(jié)合，能夠幫助人們進行藥物研發(fā)。

“這一研究為我們提供了，涉及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的常見突變清單，為開發(fā)新診療方案指明了方向，”參與這項研究的Peter K. Gregersen說。

類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是一種導(dǎo)致關(guān)節(jié)發(fā)炎的自身免疫疾病。在發(fā)達國家，有0.5-1%的成年人受到類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的影響。人們認為，這種疾病的病因比較復(fù)雜，是基因與環(huán)境因素共同起作用的結(jié)果。此前，科學(xué)家們已經(jīng)鑒定了一些與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)的基因。不過這些研究大多在單個群體中進行，這項新研究是首個大規(guī)?？缑褡宓念愶L(fēng)濕關(guān)節(jié)炎研究。

研究人員對歐洲和亞洲人進行了全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS meta-analysis），總?cè)藬?shù)超過十萬，其中類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者29,880名，健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學(xué)突變（SNP），在基因組中鑒定了與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)的42個新區(qū)域。至此，已知的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因座增加到了101個。

研究人員將新數(shù)據(jù)與既有數(shù)據(jù)結(jié)合起來，進行生物信息學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)在101個基因座中有98個基因可能引起類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。他們又對現(xiàn)有的藥物數(shù)據(jù)庫進行分析，發(fā)現(xiàn)一些已批準的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎藥物可以靶標上述基因。此外，有些用于癌癥治療的藥物，也能靶向類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因。研究人員指出，這類藥物也有希望用于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的治療，例如CDK4/6抑制劑等。

文章總結(jié)道，這項研究能幫助人們進一步理解，引起類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的基因、通路和細胞類型，為這一領(lǐng)域的藥物研發(fā)提供寶貴的信息。