當(dāng)22號(hào)染色體上與DiGeorge綜合癥有關(guān)的一小部分發(fā)生缺失時(shí)，會(huì)造成多種發(fā)育異常，例如語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腭裂、免疫系統(tǒng)缺陷和心臟缺陷。不過(guò)出現(xiàn)這種問(wèn)題的嬰兒，也有可能是健康的。

隨著非侵入性基因篩查技術(shù)的發(fā)展，各家公司正在爭(zhēng)先恐后的將更多染色體異常添加到自己的檢測(cè)列表中去，DiGeorge綜合癥的相關(guān)異常就是其中之一。但這種異常的影響有時(shí)并不確定，而這樣的檢測(cè)結(jié)果會(huì)令許多家庭面臨艱難的抉擇。

DNA產(chǎn)前篩查擴(kuò)容無(wú)疑是令人欣喜的進(jìn)步，非營(yíng)利性基金會(huì)PHG 的Philippa Brice說(shuō)。但她補(bǔ)充道，“也存在這樣的風(fēng)險(xiǎn)，即拿到檢測(cè)結(jié)果的孕早期女性不能正確理解其中的含義。” 鑒于基因檢測(cè)公司在不斷展示測(cè)試的準(zhǔn)確性，這樣的情況將越來(lái)越常見。

二月二十六日，基因組測(cè)序公司Illumina公布了基因檢測(cè)與常規(guī)生化篩查的比較結(jié)果。（D. W. Bianchi et al.N. Engl. J. Med. http://doi.org/rqn; 2014）基因測(cè)試直接檢測(cè)經(jīng)胎盤進(jìn)入母親血液的胎兒DNA，而生化篩查是檢測(cè)母親血液中的高風(fēng)險(xiǎn)蛋白和激素，間接評(píng)估胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。如果這兩種篩查發(fā)現(xiàn)了缺陷，往往需要通過(guò)侵入性檢測(cè)進(jìn)行驗(yàn)證，例如羊膜穿刺。

這項(xiàng)Illumina資助的研究通過(guò)生化和基因檢測(cè)兩種方法，對(duì)1900名美國(guó)女性進(jìn)行了染色體異常的篩查（包括唐氏綜合癥）。結(jié)果顯示，基因檢測(cè)要明顯優(yōu)于常規(guī)方法。這一研究非常重要，因?yàn)榻^大多數(shù)醫(yī)生建議只對(duì)35歲以上的高風(fēng)險(xiǎn)女性進(jìn)行篩查，以減少因假陽(yáng)性導(dǎo)致的侵入性檢測(cè)。而這項(xiàng)研究中的女性平均年齡低于30。

Florida大學(xué)的遺傳學(xué)家和產(chǎn)科醫(yī)生Anthony Gregg指出，基因檢測(cè)在研究中的假陽(yáng)性率很低，因此應(yīng)當(dāng)為所有年齡段的女性提供這樣的篩查。目前，公眾對(duì)基因篩查的接受度正在逐年提高，許多公司的業(yè)務(wù)都出現(xiàn)了大幅增漲。

這些公司們力圖通過(guò)擴(kuò)展檢測(cè)范圍，從混戰(zhàn)中突出重圍。檢測(cè)微重復(fù)和微缺失就是第一步，當(dāng)然也有公司準(zhǔn)備測(cè)序整個(gè)胎兒基因組。“大家正在你爭(zhēng)我搶，”哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家和兒科醫(yī)生Wendy Chung說(shuō)，“不知道何時(shí)是個(gè)頭。”

通?；蚝Y查和生化篩查只針對(duì)整個(gè)染色體拷貝的缺失或增多，這種染色體異常的結(jié)果非常明確。例如，21號(hào)染色體的多余拷貝會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合癥。但去年十月，Sequenom公司開始在MaterniT21PLUS測(cè)試中篩查染色體微缺失。Natera公司也在上個(gè)月將微缺失添加到自己的檢測(cè)范圍中。據(jù)稱Illumina公司也將緊隨其后。“二十一世紀(jì)每個(gè)孕婦都應(yīng)當(dāng)進(jìn)行微缺失的篩查，”Natera公司的Matthew Rabinowitz說(shuō)。

將微缺失列入到常規(guī)檢測(cè)中，可以幫助更多家庭為有特殊需要的兒童做好準(zhǔn)備。但微缺失小于整個(gè)染色體的異常，所影響的基因也更少，其效果并不那么容易預(yù)測(cè)。例如，許多成年人是在自己的孩子患DiGeorge綜合癥時(shí)，才想到去檢查一下自己。Chung指出，如果基因測(cè)試開始提供不那么確定的預(yù)測(cè)結(jié)果，就會(huì)給更多家庭帶來(lái)艱難的抉擇。