來自比利時(shí)的神經(jīng)科學(xué)家Vanessa Moraïs與Bart De Strooper闡明了Pink1基因缺陷導(dǎo)致帕金森病的機(jī)制。通過在分子水平上解析這一過程，他們提供了終極證據(jù)證明細(xì)胞能量生成過程發(fā)生缺陷可以導(dǎo)致帕金森病。這些重要的新見解發(fā)表在3月20日的《科學(xué)》（Science）雜志上。

Vanessa Moraïs 說：“罹患上帕金森病意味著你再也無法告知你的身體要做什么。希望找到一種針對帕金森病的治療方法，這一想法多年來激勵著我去探究帕金森病患者的細(xì)胞出現(xiàn)了什么問題。這一研究標(biāo)志著向前邁進(jìn)了重要的一步。”

Bart De Strooper 說：“帕金森病是我們系的研究焦點(diǎn)之一。闡明導(dǎo)致細(xì)胞錯誤能量生成過程的分子過程，給我們帶來極大的滿足感。這證實(shí)了我們的觀點(diǎn)，在細(xì)胞中修復(fù)能量生成是一種可能的治療策略。”

錯誤的能量生成形成了帕金森病的基礎(chǔ)

線粒體是生成細(xì)胞發(fā)揮功能所需能量的重要細(xì)胞元件。在帕金森病中線粒體的功能以及細(xì)胞能量生成遭到破壞。一直以來人們都不知道其確切機(jī)制。近年，科學(xué)家們在帕金森病患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致線粒體活性下降的各種遺傳缺陷（突變），其中包括Pink1基因突變。

分子機(jī)制提供終極證明

Vanessa Moraïs在攜帶缺陷Pink1基因的果蠅和小鼠中研究了Pink1、線粒體與帕金森病之間的聯(lián)系。由于這一缺陷這些模型生物表現(xiàn)出帕金森病的一些癥狀。她證實(shí)Pink1缺陷導(dǎo)致了一種在線粒體能量生成中起重要作用的蛋白復(fù)合體Complex I無法適當(dāng)磷酸化，導(dǎo)致能量生成減少。

當(dāng)Moraïs和同事們確保Complex I正確磷酸化之時(shí)，小鼠及患者來源干細(xì)胞系中的帕金森病癥狀減少或消失?？茖W(xué)家們因此證實(shí)，磷酸化作用缺失導(dǎo)致了攜帶缺陷Pin1基因的患者形成帕金森病。

對攜帶缺陷Pin1基因的帕金森病患者開展進(jìn)一步研究

這項(xiàng)研究表明，恢復(fù)Complex I磷酸化有可能成為帕金森病的一種治療策略。VIB研究所的科學(xué)家已經(jīng)用攜帶缺陷Pin1基因帕金森病患者的細(xì)胞證實(shí)，修復(fù)磷酸化可以提高能量生成。但這是否能夠使得帕金森病的癥狀減輕或消失呢？只有對患者進(jìn)行測試才能回答這一問題。根據(jù)科學(xué)家們所說，最好的策略就是從攜帶缺陷Pink1基因的患者群入手。但在啟動臨床實(shí)驗(yàn)前，還有許多方面有待測試。