隨著最近基因組學技術(shù)的快速進步，對核苷酸水平上的染色體結(jié)構(gòu)重排（structural chromosome rearrangements）進行精確地描述變得越來越可行。在這個“下一代細胞遺傳學”時代（即，傳統(tǒng)細胞遺傳學技術(shù)和下一代測序的整合），一致的命名法對于準確交流和數(shù)據(jù)分享至關(guān)重要。但是，當前還缺乏描述這些遺傳異常測序數(shù)據(jù)的命名法。

目前，美國Brigham婦女醫(yī)院（BWH）進行的一項研究，提出了一種新的分類系統(tǒng)，可以使染色體結(jié)構(gòu)重排的描述標準化。這個分類系統(tǒng)被稱為Next-Gen Cytogenetic Nomenclature，對于分類系統(tǒng)來說是一個重大貢獻，可能會徹底改變?nèi)澜缂毎z傳學家如何翻譯和交流染色體異常（chromosomal abnormalities）。這項研究于2014年4月17日在國際知名期刊《美國人類遺傳學》（The American Journal of Human Genetics）在線發(fā)表。

本文資深研究作者、BWH細胞遺傳學主任Cynthia Morton博士指出：“作為科學家，我們正在將細胞遺傳學領域向前推進到臨床空間。我們將能夠定義染色體異常，并以一種方式來報道它們，這對于分子生物學方法進入臨床實踐不可或缺。”

研究人員稱，下一代測序方法的發(fā)展和來自BWH發(fā)育基因組解剖學項目（Developmental Genome Anatomy Project，DGAP）的結(jié)果， 在100多個案例中揭示了人類發(fā)育中被破壞和調(diào)節(jié)異常的各式各樣的基因。由于有各種各樣的染色體異常，所以研究人員認為，非常有必要對染色體結(jié)構(gòu)重排進行更準確和完整地描述。

Morton和她的研究小組提出的命名法，不是在顯微鏡下發(fā)現(xiàn)染色體異常，而是將重點集中在DNA的構(gòu)建模塊——核苷酸這種獨特分子。

Morton指出：“細胞遺傳學家通過比較染色體組型或染色體圖片，發(fā)現(xiàn)染色體異常。在當前可用的系統(tǒng)中，我們能夠描述染色體的某些特性，如染色體帶型水平。我們開發(fā)的是一種新系統(tǒng)，能夠在一個更精確的水平上對染色體異常進行描述。”

本文第一作者、BWH產(chǎn)科、婦產(chǎn)科和生殖醫(yī)學系的Zehra Ordulu稱：“目前，大多數(shù)DNA測序報告，根據(jù)參考基因組序列比對，只以不同格式提供斷點的核苷酸數(shù)量。但是，還有其他重要的重排特征——包括參考基因組識別、染色體帶型水平、序列同源性、方向、重復和非模板類序列都沒有被描述。”

新提出的這個系統(tǒng)解決了這些問題，并與國際人類細胞遺傳學命名系統(tǒng)——目前用于描述染色體結(jié)構(gòu)重排的官方分類系統(tǒng)——基本一致。

為了能夠使用和實施新提出的這個系統(tǒng)，研究人員正在開發(fā)一種稱為“BLA(S)T Output Sequence Tool of Nomenclature”（BOSToN）的在線工具。這種工具通過將核苷酸序列比對到參考人類基因組序列而執(zhí)行功能。在對遺傳信息進行處理后，最終研究人員和臨床醫(yī)生可以將Next-Gen Cytogenetic Nomenclature并入他們的報告中。

Morton表示：“BOSToN將能減少序列評估中的誤差，并節(jié)省生成命名法的時間。在臨床上這兩點都非常的重要。”