最近，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）資助的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)的自閉癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)來自于常見基因變異，而不是罕見基因變異或自發(fā)故障。在這項(xiàng)迄今最大的研究中，遺傳可能性比其他風(fēng)險(xiǎn)因素更加重要。

西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解釋說：“基因變異可能引起了大約60%的自閉癥，常見的變異包含大多數(shù)的遺傳結(jié)構(gòu)。雖然每個(gè)變異單獨(dú)只發(fā)揮很小的影響，但這些常見的遺傳編碼變異結(jié)合在一起，會(huì)產(chǎn)生實(shí)質(zhì)性的影響。”相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年7月20日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志。

NIH國(guó)家精神衛(wèi)生研究所主任（NIMH）Thomas R. Insel博士稱：“由于足夠樣本量的統(tǒng)計(jì)功效提高，自閉癥遺傳學(xué)家現(xiàn)在可以直接檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的常見及罕見遺傳變異。認(rèn)識(shí)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的性質(zhì)，將揭示這種疾病分子根源的線索。常見的變異可能比我們想象的更為重要。”

雖然自閉癥被認(rèn)為是由遺傳因素和其他因素（包括環(huán)境因素）相互作用造成的，但是它們的相對(duì)貢獻(xiàn)及其遺傳結(jié)構(gòu)，仍沒有明確的共識(shí)。最近，已有證明表明，自閉癥患者的基因組，更容易攜帶罕見突變，通常是自發(fā)的，這會(huì)發(fā)揮強(qiáng)大的影響，可在很大程度上導(dǎo)致特殊疾病。

更具挑戰(zhàn)性的是，評(píng)估大多數(shù)人共有遺傳編碼中很多變異對(duì)自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的共同影響，它們單獨(dú)起著非常微妙的影響。樣本量和組成的局限性，使得我們很難檢測(cè)這些影響和估測(cè)這種常見、罕見遺傳的和罕見自發(fā)變異的相對(duì)影響。

方法和統(tǒng)計(jì)模型的差異，有時(shí)也會(huì)導(dǎo)致自閉癥遺傳可能性的估計(jì)有差異。同時(shí)，最近進(jìn)行的精神分裂癥全基因組研究，已經(jīng)獲得了足夠大的樣本大小，來揭示這種疾病中100多個(gè)常見基因變異的參與。這些研究有望改善基礎(chǔ)生物學(xué)的理解，甚至風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的發(fā)展，這可能有助于預(yù)測(cè)“誰會(huì)受益于早期的干預(yù)措施”，將精神病扼殺在萌芽狀態(tài)。

研究人員稱，根據(jù)他們的新研究，自閉癥遺傳學(xué)開始加快研究步伐。通過瑞典的全民健康登記，研究人員將一個(gè)大約3000名自閉癥患者組與對(duì)照組進(jìn)行比較。他們還采用新的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，更加可靠地整理疾病的遺傳可能性。此外，他們能夠?qū)⒀芯拷Y(jié)果與160萬瑞典家庭的平行研究進(jìn)行比較。最佳的統(tǒng)計(jì)模型形成，主要是根據(jù)多基因和非共享環(huán)境因素的聯(lián)合作用。

NIMH基因組研究部門的Thomas Lehner博士解釋說：“這項(xiàng)分析，不同于以往研究所采用的分析方法。研究人員采用來自全基因組研究的數(shù)據(jù)，來識(shí)別一種遺傳模型，而不是只集中確定遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。研究人員能夠從人口為基礎(chǔ)的登記中挑選出所有患病案例。”

現(xiàn)在，遺傳結(jié)構(gòu)已經(jīng)得以更好的理解，研究人員正在識(shí)別樣本中檢測(cè)到的特定遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，例如遺傳物質(zhì)的缺失和重復(fù)，和自發(fā)突變。研究人員指出，雖然這種罕見的自發(fā)突變只引起很小一部分的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，但這些問題的巨大影響，使它們成為了解這種疾病分子基礎(chǔ)的重要線索。

Buxbaum稱：“在一個(gè)給定的家庭中，突變可能是導(dǎo)致一個(gè)特定家庭成員自閉癥譜系障礙（ASD）表現(xiàn)的關(guān)鍵決定因素。一個(gè)家庭可能有共同的遺傳變異，使其成員處于疾病風(fēng)險(xiǎn)，但是如果也有另外一個(gè)自發(fā)突變，它就可以使人患病。所以對(duì)很多家庭而言，常見和自發(fā)性遺傳因素之間的相互作用，可能是這種疾病的根本遺傳結(jié)構(gòu)。”