被懷疑患有遺傳病的人當(dāng)中，只有不到一半的的人能真正得到滿意的診斷。目前，柏林大學(xué)醫(yī)院中心區(qū)分院（Charité - Universitätsmedizin Berlin）和馬克思普朗克分子遺傳學(xué)研究所的科學(xué)家們，將新一代測序技術(shù)（NGS）、生物信息學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整合，開發(fā)出一種有效的診斷程序，可顯著增加受影響患者的診斷前景。該程序免費(fèi)提供給相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并可以立即使用。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在最近的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志。

要實(shí)施合適的治療，第一步是準(zhǔn)確的診斷——即使在無法醫(yī)治的情況下，這是非常重要的。PhenIX診斷程序的開發(fā)者之一Peter Robinson稱：“至少，它提供了保證，疾病不是由自己造成的。”PhenIX代表“Phenotypic Interpretation of eXomes”。在過去，只能對這類疾病進(jìn)行遺傳學(xué)分析。然而，這往往不足以準(zhǔn)確地檢測疾病。所有檢測的問題在于，患者的個(gè)體差異使診斷變得很困難，來自于每個(gè)人固有規(guī)范的數(shù)百萬個(gè)遺傳偏差當(dāng)中，必須找到重要的差異。

為了解決這個(gè)問題，柏林的科學(xué)家們開發(fā)了一種創(chuàng)新性的診斷程序。與以往的診斷檢測方法形成對照，PhenIX將遺傳異常分析與患者的臨床表現(xiàn)結(jié)合起來。在第一步中，進(jìn)行一個(gè)特定的搜索，尋找已知引起疾病的大約3000個(gè)基因。為了找出它們是哪些基因，科學(xué)家們系統(tǒng)地搜索了公開可用的數(shù)據(jù)庫，并創(chuàng)建了已知遺傳缺陷的一個(gè)列表。一旦這些工作完成，幾百個(gè)遺傳異常通常仍然停留在患者的基因組中，作為候選的疾病起因。

第二步中，主治醫(yī)師瀏覽Human Phenotype Ontology (HPO)——Charité開發(fā)的一個(gè)數(shù)據(jù)庫，以尋找患者的癥狀。這也包含可能引起疾病的遺傳缺陷的一個(gè)列表。然后，當(dāng)醫(yī)生檢測兩種分析方法之間的重疊時(shí)，會發(fā)現(xiàn)一個(gè)候選者列表，往往包含不超過20種可能的病因，包括按概率排序。通過這個(gè)列表檢測疾病，相對比較容易。

在試點(diǎn)研究中，研究人員檢測了一組患者，他們的遺傳疾病是已知的。在每一個(gè)病例中，PhenIX都能正確地診斷疾病。其他一些患者也接受了檢測，盡管進(jìn)行了多年的努力密集調(diào)查，這些人并沒有獲得診斷。當(dāng)使用PhenIX方法時(shí)，這些患者中有超過25%的人能夠找出他們的確切病因。

PhenIX可用于具備必要技術(shù)裝備的醫(yī)院。Robinson稱：“通過臨床表現(xiàn)與遺傳分析相結(jié)合，我們已經(jīng)向前邁進(jìn)了一大步——新方法意味著醫(yī)生只需要兩小時(shí)的工作。”他承諾，即使在未來，這個(gè)程序的一個(gè)免費(fèi)版本將是始終可用的。他認(rèn)為，將來有望進(jìn)一步改善數(shù)據(jù)庫的更標(biāo)準(zhǔn)化處理。他這樣說道：“醫(yī)生有時(shí)候不知道應(yīng)該如何確切地描述一種癥狀，或者他們知道特定的癥狀有不同的名稱。”一定的準(zhǔn)則，可使搜索過程更加成功，因此，在未來診斷可以變得更快速和更準(zhǔn)確。