日前，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生。這標(biāo)志著我國(guó)胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。

嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個(gè)或一對(duì)等位基因突變所導(dǎo)致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過某些治療手段進(jìn)行校正外，大部分至今尚無有效的治療手段。

夫妻二人2013年5月來到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。

為了能夠使夫妻二人得到一個(gè)健康的寶寶，此次應(yīng)用了近年來新發(fā)展的二代測(cè)序技術(shù)，即僅需低深度高通量測(cè)序，就能同時(shí)完成突變位點(diǎn)及胚胎染色體的檢查，而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點(diǎn)，保證低成本、快速對(duì)胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細(xì)胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。

這一成果是在科技部、北京市科委、國(guó)家基金委、北大985項(xiàng)目基金的資助下，由北京大學(xué)第三醫(yī)院?jiǎn)探芙淌趫F(tuán)隊(duì)、北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心謝曉亮教授團(tuán)隊(duì)以及湯富酬教授團(tuán)隊(duì)共同合作完成。

2012年底，謝曉亮哈佛團(tuán)隊(duì)首次報(bào)告了MALBAC技術(shù)。2013年底，喬杰教授團(tuán)隊(duì)與BIOPIC的謝曉亮教授團(tuán)隊(duì)以及湯富酬教授團(tuán)隊(duì)合作，在《細(xì)胞》雜志發(fā)表文章，第一次顯示了MALBAC技術(shù)在試管嬰兒臨床應(yīng)用的可能性。