Zap70基因突變導(dǎo)致什么免疫缺陷？
日期：2023-07-28 13:25:45
ZAP70（ζ鏈相關(guān)激酶70）基因突變是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷，稱為ZAP70缺陷性免疫缺陷?。╖AP70-SCID）。這種遺傳疾病主要影響T細(xì)胞發(fā)育和功能，導(dǎo)致嚴(yán)重的免疫系統(tǒng)缺陷。
ZAP70基因突變會導(dǎo)致以下免疫缺陷：
喪失正常T細(xì)胞發(fā)育：ZAP70是T細(xì)胞受體（TCR）信號傳導(dǎo)中的關(guān)鍵分子。ZAP70基因突變會導(dǎo)致T細(xì)胞受體與ZAP70相互作用異常，因此無法有效觸發(fā)T細(xì)胞的正常發(fā)育過程。
缺乏功能成熟的CD8+ T細(xì)胞：由于ZAP70缺陷，患者的免疫系統(tǒng)無法產(chǎn)生充分?jǐn)?shù)量和功能完整的CD8+ T細(xì)胞。這會影響對病毒和細(xì)胞內(nèi)病原體的有效清除和免疫監(jiān)視。
不完整的CD4+ T細(xì)胞功能：ZAP70缺陷也會影響CD4+ T細(xì)胞的功能，這些細(xì)胞在調(diào)節(jié)免疫應(yīng)答和提供免疫記憶方面起著重要作用?；颊呷菀资艿郊?xì)菌、真菌和其他感染的侵襲。
免疫系統(tǒng)的嚴(yán)重缺陷：ZAP70-SCID患者易受感染，并且常見的病原體可以引發(fā)嚴(yán)重且反復(fù)發(fā)作的感染。此外，也會導(dǎo)致淋巴組織發(fā)育不良和免疫耐受異常。
ZAP70缺陷性免疫缺陷病是一種嚴(yán)重的免疫缺陷疾病，需要及早確診和適當(dāng)管理。治療可能包括造血干細(xì)胞移植和免疫調(diào)節(jié)藥物等。
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