UNC13A，即unc-13同源物A，別名Munc13-1。它是一種由人類基因編碼的蛋白質(zhì)，屬于UNC13家族。UNC13A在突觸小體中分布，具有活性，能夠結(jié)合鋅離子、二酰甘油和金屬離子。UNC13A的作用機(jī)制涉及與佛波醇酯和甘油二酯結(jié)合，在突觸神經(jīng)遞質(zhì)釋放中發(fā)揮重要作用。該基因的單核苷酸多態(tài)性可能與散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）有關(guān)。UNC13A在神經(jīng)元組織中表達(dá)，參與維持突觸活性區(qū)域，通過使突觸囊泡的啟動(dòng)和對接來發(fā)揮作用。在沒有功能性TDP-43的情況下，UNC13A的風(fēng)險(xiǎn)變異會(huì)導(dǎo)致UNC13A信使RNA中包含一個(gè)隱蔽的外顯子，隨后導(dǎo)致無意義介導(dǎo)的衰變，從而失去功能性蛋白。UNC13A的耗竭會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)障礙。UNC13A不僅在神經(jīng)生物學(xué)中具有重要作用，而且在ALS的治療發(fā)展中被視為一個(gè)潛在的治療靶點(diǎn)。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Human Protein unc-13 homolog A (UNC13A), partial (CSB-MP891983HU)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.