C9orf72基因位于人體染色體上，編碼的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)具有多種重要功能。它定位于細(xì)胞核中，調(diào)控DNA修復(fù)過程，與非同源末端修復(fù)途徑的核心蛋白結(jié)合，促進(jìn)DNA損傷的修復(fù)。此外，C9orf72還能與SMCR8和WDR41形成復(fù)合體，調(diào)節(jié)自噬過程，維持細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)。然而，當(dāng)C9orf72基因發(fā)生突變時，如核酸重復(fù)序列的過度擴(kuò)張，會導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生。這種突變不僅影響基因的正常表達(dá)，還可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能紊亂。

熱銷產(chǎn)品

Human Uncharacterized protein C9orf72(C9orf72) ELISA kit

驗證數(shù)據(jù)

標(biāo)準(zhǔn)曲線

貨號：CSB-EL004345HU

規(guī)格：96T/48T

靈敏度：7.8 pg/mL

檢測范圍：31.25 pg/mL-2000 pg/mL

These standard curves are provided for demonstration only. A standard curve should be generated for each set of samples assayed.