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HJV

HJV,全稱為血幼素BMP輔助受體,是一種參與鐵代謝的重要蛋白。該蛋白也被稱為Hemojuvelin或JHV。HJV蛋白在鐵代謝中發(fā)揮著關(guān)鍵作用,它可能參與激活鐵調(diào)素的信號通路,或者作為鐵調(diào)素表達的調(diào)節(jié)因子,同時也可以作為鐵調(diào)素的細胞受體。HJV蛋白的異常突變會導致2A型血色素沉著病,也稱為青少年血色素沉著癥(JH)。JH是一種由于嚴重鐵過載導致的常染色體隱性遺傳病,通常在30歲之前發(fā)病,表現(xiàn)為性腺功能減退癥、肝纖維化或肝硬化以及心肌病。
HJV蛋白與多種疾病相關(guān),包括遺傳性血色病、鐵過載、肝纖維化、心肌病等。遺傳性血色病是一種以鐵在體內(nèi)過度沉積導致組織損傷為主要病理特點的遺傳性疾病。鐵的沉積常發(fā)生于肝臟、心臟、內(nèi)分泌腺、關(guān)節(jié)及皮膚,受累部位可出現(xiàn)形態(tài)或功能的異常。HJV基因突變是年輕型血色素沉著癥的重要原因之一。目前,針對HJV蛋白的藥物研發(fā)正在積極進行中,例如Anti-HJV單抗等藥物已被開發(fā)出來,用于治療炎癥性貧血等疾病。隨著研究的深入,針對HJV蛋白的藥物研發(fā)有望為更多相關(guān)疾病患者帶來新的治療選擇。

HJV Proteins

HJV Proteins for Homo sapiens (Human)