MARS1，即甲硫氨酰-tRNA合成酶1，別名MRS、ILLD、MARS、TTD9、CMT2U、ILFS2、METRS、MTRNS、SPG70。它是由人類MARS1基因編碼的一種酶，屬于氨酰-tRNA合成酶家族，該家族在蛋白質(zhì)生物合成中發(fā)揮關(guān)鍵作用，通過將相應(yīng)的氨基酸連接到tRNA分子上。MARS1的作用機(jī)制是作為多tRNA合成酶復(fù)合體的組成部分，催化甲硫氨酸與tRNA的連接。MARS1在蛋白質(zhì)合成中起著至關(guān)重要的作用，其活性對于細(xì)胞的生長和分裂至關(guān)重要。
MARS1的異常表達(dá)或功能喪失與多種疾病相關(guān)，包括2型軸突型腓骨肌萎縮癥、間質(zhì)性肺病及肝病，以及其他多系統(tǒng)疾病，如嬰兒期或幼兒期發(fā)病的嚴(yán)重疾病，表現(xiàn)為間質(zhì)性肺病、肺泡蛋白沉積癥、膽汁淤積、肝臟脂肪變性及鐵沉積等。MARS1是研究和治療相關(guān)遺傳性疾病的重要靶點(diǎn)。

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Recombinant Human Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic (MARS), partial