MARVELD2基因編碼的膜相關緊密連接蛋白，在醫(yī)學文獻中常被稱為三細胞緊密連接蛋白或DFNB49，因該基因突變最早被發(fā)現與常染色體隱性遺傳性耳聾相關。該蛋白主要分布于耳蝸支持細胞與毛細胞的連接處，通過維持細胞間屏障的完整性，保障內耳鉀離子循環(huán)和聽覺信號傳遞。研究發(fā)現，該蛋白功能異常會導致耳蝸內環(huán)境紊亂，引發(fā)進行性聽力喪失，中東、南亞地區(qū)攜帶DFNB49突變的患者多表現為嬰幼兒期發(fā)病的嚴重感音神經性耳聾。目前針對該基因缺陷尚無特效藥物，但基因篩查技術已應用于高危人群的產前診斷，2021年有團隊嘗試利用腺相關病毒載體進行動物模型的基因修復實驗，為未來治療提供了潛在方向。

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Recombinant Human MARVEL domain-containing protein 2 (MARVELD2), partial