MECP2是一個(gè)位于染色體Xq28的重要基因，其編碼的MeCP2蛋白具有甲基結(jié)合結(jié)構(gòu)域、核定位信號(hào)和轉(zhuǎn)錄抑制結(jié)構(gòu)域。MeCP2主要通過(guò)識(shí)別并結(jié)合DNA上的甲基化位點(diǎn)來(lái)調(diào)節(jié)其他基因的轉(zhuǎn)錄，既可以是轉(zhuǎn)錄抑制因子，也可以是轉(zhuǎn)錄激活因子。它在神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)表達(dá)豐富，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟、學(xué)習(xí)記憶等功能具有關(guān)鍵作用。然而，MECP2的突變與Rett綜合征等神經(jīng)發(fā)育性疾病密切相關(guān)。盡管我們知道MeCP2參與到復(fù)雜的信號(hào)網(wǎng)絡(luò)中，但其具體的信號(hào)通路和與其他分子的相互作用機(jī)制仍需進(jìn)一步深入研究。因此，對(duì)MECP2的結(jié)構(gòu)、功能和信號(hào)通路進(jìn)行深入研究，對(duì)于我們理解神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能，以及遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制具有重要意義。

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Recombinant Human Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2)