RPE65（視網(wǎng)膜色素上皮65 kDa蛋白）是一種關(guān)鍵酶，屬于類胡蘿卜素裂解雙加氧酶超家族，對脊椎動物的視覺循環(huán)起著至關(guān)重要的作用。RPE65是一種膜結(jié)合蛋白，具有N端信號肽和C端酯酶結(jié)構(gòu)域，其三維結(jié)構(gòu)包含多個跨膜螺旋和胞外環(huán)。RPE65的主要功能是催化視覺循環(huán)中全反式視黃酯的水解和異構(gòu)化，產(chǎn)生11-順式視黃醇，這是視色素再生的關(guān)鍵步驟，確保了視覺功能的持續(xù)進行。RPE65參與的主要信號通路包括視覺循環(huán)、光感受信號通路以及光保護，其中它通過維持視色素的再生間接參與光感受信號的傳遞，并在抵御光誘導(dǎo)的視網(wǎng)膜損傷中發(fā)揮作用。RPE65的突變與Leber先天性黑蒙（LCA）和視網(wǎng)膜色素變性（RP）等疾病相關(guān)，針對RPE65的基因治療已成為治療這些疾病的前沿方法，其中voretigene neparvovec-rzyl是FDA批準的首款用于治療由RPE65基因突變引起的LCA/RP的藥物。