SLC17A5屬于溶質(zhì)載體家族17的成員，是一種跨膜蛋白，具有多個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域。這些跨膜結(jié)構(gòu)域使得SLC17A5能夠在細(xì)胞膜上形成通道或轉(zhuǎn)運(yùn)體，從而調(diào)節(jié)特定物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)外之間的運(yùn)輸。 SLC17A5基因編碼的蛋白質(zhì)被稱為Sialin，它在神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉中起著運(yùn)輸和調(diào)節(jié)溶質(zhì)的作用。Sialin蛋白質(zhì)在細(xì)胞膜上負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)唾液酸，這是一種在神經(jīng)系統(tǒng)中具有重要功能的物質(zhì)。通過(guò)調(diào)節(jié)唾液酸的轉(zhuǎn)運(yùn)，Sialin影響著神經(jīng)細(xì)胞的正常功能和信號(hào)傳遞。SLC17A5涉及的信號(hào)通路主要與神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉的功能相關(guān)。當(dāng)SLC17A5發(fā)生突變時(shí)，Sialin蛋白質(zhì)的功能會(huì)受到影響，導(dǎo)致唾液酸在細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和調(diào)節(jié)出現(xiàn)異常。這種異常會(huì)干擾神經(jīng)細(xì)胞的正常信號(hào)傳遞，從而引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉相關(guān)的疾病表現(xiàn)。

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Recombinant Human Sialin (SLC17A5), partial