SMARCAL1（SWI/SNF相關(guān)染色質(zhì)重塑復(fù)合體亞基AL1），也被稱為HARP蛋白，是細(xì)胞內(nèi)維護(hù)DNA穩(wěn)定的“分子維修工”。當(dāng)細(xì)胞分裂或遭遇外界損傷時(shí)，它能快速定位到DNA異常區(qū)域，協(xié)助修復(fù)斷裂或錯(cuò)誤折疊的遺傳物質(zhì)。SMARCAL1先天性缺陷會(huì)引發(fā)希-施二氏綜合征，患兒通常在幼年出現(xiàn)脊柱畸形、免疫系統(tǒng)崩潰及腎衰竭，約半數(shù)患者因器官功能惡化活不過(guò)青春期。
目前針對(duì)SMARCAL1缺陷尚無(wú)特效藥，臨床以延緩腎損傷、骨髓移植為主。美國(guó)St. Jude兒童醫(yī)院團(tuán)隊(duì)嘗試用腺相關(guān)病毒載體遞送正常SMARCAL1基因，在小鼠模型中成功延長(zhǎng)生存期50%。小分子領(lǐng)域，諾華公司篩選出可增強(qiáng)DNA修復(fù)的化合物NVS-SM1，但體外實(shí)驗(yàn)顯示對(duì)復(fù)雜突變類型效果有限。這類療法普遍面臨精準(zhǔn)調(diào)控修復(fù)活性與避免基因毒性間的矛盾，未來(lái)或需結(jié)合干細(xì)胞移植技術(shù)突破瓶頸。

熱銷產(chǎn)品

SMARCAL1 Antibody (CSB-PA885774LA01HU)

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

Western Blot
Positive WB detected in: Jurkat whole cell lysate, Mouse lung tissue, Mouse kidney tissue
All lanes: SMARCAL1 antibody at 3μg/ml
Secondary
Goat polyclonal to rabbit IgG at 1/50000 dilution
Predicted band size: 106 kDa
Observed band size: 106 kDa

Immunofluorescent analysis of Hela cells using CSB-PA885774LA01HU at dilution of 1:100 and Alexa Fluor 488-congugated AffiniPure Goat Anti-Rabbit IgG(H+L)