SMPD1，全稱為鞘磷脂磷酸二酯酶1（Sphingomyelin phosphodiesterase 1），在人體內(nèi)主要參與脂質(zhì)代謝過程。該蛋白能夠?qū)⑶柿字D(zhuǎn)化為神經(jīng)酰胺，同時具有磷脂酶C活性，在維持細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)穩(wěn)態(tài)中發(fā)揮著重要作用。SMPD1蛋白的缺乏會導(dǎo)致酸性鞘磷脂酶活性降低，進(jìn)而引起神經(jīng)鞘磷脂在細(xì)胞內(nèi)積累，從而引發(fā)尼曼-匹克?。∟PD）等遺傳性疾病。NPD是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，根據(jù)基因突變的不同，可分為A型、B型和C型。A型和B型NPD由SMPD1基因突變引起，導(dǎo)致酸性鞘磷脂酶活性缺乏，進(jìn)而引起神經(jīng)鞘磷脂在肝、脾、腎等器官積累，造成器官功能損害。C型NPD則由膽固醇代謝障礙引起，導(dǎo)致膽固醇在溶酶體內(nèi)積累，同樣造成器官功能損害。目前，針對NPD的治療方法主要包括酶替代治療、減少底物療法和基因治療等。酶替代治療通過補(bǔ)充外源性酸性鞘磷脂酶，幫助清除細(xì)胞內(nèi)積累的神經(jīng)鞘磷脂。減少底物療法通過抑制鞘糖脂的合成，降低溶酶體內(nèi)神經(jīng)鞘磷脂的積累?；蛑委焺t通過將SMPD1基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，恢復(fù)酸性鞘磷脂酶的正常表達(dá)。近年來，隨著對NPD發(fā)病機(jī)制的深入研究，以及基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展，NPD的治療研究取得了顯著進(jìn)展。

熱銷產(chǎn)品

Recombinant Human Sphingomyelin phosphodiesterase (SMPD1) (CSB-MP021845HU)

驗證數(shù)據(jù)

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.

Human acid sphingomyelinase, ASM ELISA Kit (CSB-E09361h)

驗證數(shù)據(jù)

貨號：CSB-E09361h

規(guī)格：96T/48T

靈敏度：0.31 ng/mL

檢測范圍：1.25 ng/mL-80 ng/mL

These standard curves are provided for demonstration only. A standard curve should be generated for each set of samples assayed.