USH2A基因是位于人類染色體1號上的重要基因，它編碼的Usherin蛋白在視網(wǎng)膜和耳蝸中起著關(guān)鍵的結(jié)構(gòu)和功能作用。USH2A基因突變是導致Usher綜合征類型II的主要原因，占病例的多數(shù)，并且也與非綜合征性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)。這些突變會導致Usherin蛋白異常，影響視網(wǎng)膜細胞和耳蝸細胞的正常信號傳導和細胞間黏附，從而引發(fā)視網(wǎng)膜退化和聽力損失。USH2A基因突變患者的聽力損失通常在兒童時期發(fā)病，呈現(xiàn)進行性下降的趨勢，并可能伴隨前庭功能的潛在損傷。