WFS1，即Wolfram綜合征1基因，別名wolframin、DFNA6/14、DIDMOAD。它是一種跨膜蛋白，主要在內質網（ER）膜中表達，由人體細胞中的WFS1基因編碼。WFS1的作用機制涉及內質網穩(wěn)態(tài)的調節(jié)，它通過影響ER應激和鈣離子穩(wěn)態(tài)來維持細胞健康。WFS1在胰島β細胞的存活和功能中起著關鍵作用，與胰島素的生物合成和分泌密切相關。WFS1基因的變異與Wolfram綜合征（一種罕見的神經退行性疾?。┯嘘P，患者表現(xiàn)為青少年糖尿病、視神經萎縮、尿崩癥和耳聾。此外，WFS1基因的常見變異還與2型糖尿病的易感性有關。WFS1的異常表達或功能喪失可能導致β細胞功能障礙和細胞死亡，與2型糖尿病的病理生理有關。

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Recombinant Human Wolframin (WFS1) (CSB-CF026100HU(A4))

驗證數(shù)據

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.