最近發(fā)表的一項新研究，發(fā)現(xiàn)了可導致心臟病擴張型心肌病（DCM）的基因突變，為更準確的診斷鋪平了道路。

通過測定5000多人的肌聯(lián)蛋白titin編碼基因，科學家們已經(jīng)弄清了哪些突變與該疾病有關(guān)，從而提供了有助于篩查高?；颊叩男畔?。

以前就有研究表明，titin基因突變與DCM有關(guān)，DCM是遺傳性心臟衰竭的一個主要原因。這一新結(jié)果，以封面故事的形式發(fā)表在最近的《Science Translational Medicine》雜志，把有害突變和無害突變區(qū)分開來，為醫(yī)生提供一個突變目錄，以解釋患者的DNA序列。

這些信息可以幫助研究人員開發(fā)出新的治療方法，來預防或治療titin突變所引起的心臟疾病。

這項研究是由倫敦帝國理工學院和皇家Brompton & Harefield NHS信托基金會的研究人員完成。

在250個人當中預計就有1個人患有DCM。DCM會導致心肌變薄弱，常常導致心臟衰竭。

Titin基因突變——使蛋白質(zhì)更短或截短，是DCM的最常見原因，引起大約四分之一的病例。但是該基因的截短是常見的——大約50個人當中就有1個有，它們大多數(shù)是有害的，從而很難開發(fā)一種有用的遺傳測試。

研究人員測定了來自5267個人的titin基因序列，包括健康志愿者和DCM患者，并分析了心臟組織樣本中的titin水平。研究結(jié)果表明，導致DCM的突變發(fā)生在基因序列的遠端。健康個體中的基因突變往往發(fā)生在基因中那些不包含在最終蛋白質(zhì)的部分，從而使titin保持功能性。

帝國理工學院醫(yī)學研究委員會（MRC）臨床科學中心的Stuart Cook教授帶領(lǐng)了這項研究，他指出：“這些結(jié)果使我們對擴張型心肌病的分子基礎(chǔ)有了詳細的了解。我們可以利用這一信息來篩查患者的親屬，以發(fā)現(xiàn)哪些人具有該疾病的高危風險，并幫助他們早期管理自己的病情。”

這項研究是由MRC、英國心臟基金會、Leducq基金會、威康信托基金會、國家衛(wèi)生研究院（NIHR）皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位和NIHR帝國生物醫(yī)學研究中心資助支持。

NIHR皇家Brompton心血管生物醫(yī)學研究單位主任Dudley Pennell教授說：“這項研究指出，哪些基因突變是有害的，哪些是純粹的‘旁觀者’。這將有利于心肌病患者，使我們能夠消除未患此病的親屬的疑慮，從而讓他們出院，并預防不必要的焦慮和不必要的昂貴檢測。”

英國心臟基金會醫(yī)學副主任Jeremy Pearson教授說：“確定titin中哪些突變是有害的，哪些是無害的，并不是很困難，部分原因是因為，它是最大的人類蛋白之一。”

“這項研究首次定義了titin基因突變的一個全面列表，這些突變當中有一些與擴張型心肌病有關(guān)，有一些是無害的。隨著我們正在進入一個基因測序時代，這一信息對于未來的正確診斷和治療，是非常有價值的。”