最近，北卡羅來納大學教堂山分校（UNC）的醫(yī)學研究人員發(fā)現(xiàn)，一個叫做R2d2的基因——減數(shù)分裂驅動（meiotic drive）2的響應基因，打破了一百多年以來的孟德爾“分離定律”，該定律認為，后代繼承雙親每個基因兩個拷貝其中一個的概率是相等的。

多年來，科學家們有證據表明，在哺乳動物中這一定律正在被打破，但是他們不知道具體細節(jié)?，F(xiàn)在，他們認為一個所謂的“自私基因”—— R2d2與此有關。UNC醫(yī)學院科學家?guī)ьI的國際科學家小組，利用來自于數(shù)千只基因多樣化小鼠的數(shù)據，表明雌性小鼠更多地向后代傳遞R2d2基因的一個拷貝。

這一研究結果發(fā)表在最近的《PLoS Genetics》雜志，具有廣泛的影響。例如，當醫(yī)生估算一個人繼承致病基因的概率時，計算是基于孟德爾定律。進化遺傳學和種群遺傳學領域的研究結果，也都是基于孟德爾定律。這個發(fā)現(xiàn)可能對生物醫(yī)學、傳染病、甚至農業(yè)領域有著廣泛的影響。

本文的資深作者、遺傳學教授Fernando Pardo-Manuel de Villena博士稱：“R2d2是一個了解甚少的現(xiàn)象（稱為雌性減數(shù)分裂驅動）的極好例子。在人類中這種顯著但知之甚少的現(xiàn)象包括，傳遞可引起三體性（trisomies）的融合染色體——三個染色體被傳遞給后代，而不是兩個。”三體性與流產有關，或可導致發(fā)育障礙，包括唐氏綜合癥、愛德華茲和三體綜合征。

Pardo-Manuel de Villena說：“了解減數(shù)分裂驅動如何起作用，可能會揭示這些疾病相關的減數(shù)分裂異常?，F(xiàn)在，我們終于有一種易于控制和管理的系統(tǒng)，讓我們可以研究減數(shù)分裂驅動。”

研究人員——包括本文第一作者、美國國立衛(wèi)生研究院博士后John Didion博士，在制備兩個近緣實驗室小鼠品系——CC和DO的時候首先發(fā)現(xiàn)了R2d2。他們研究了來自數(shù)百只CC小鼠品系和數(shù)千只DO小鼠品系的基因型數(shù)據，發(fā)現(xiàn)在基因組的每個部位，8只親本小鼠中的每一只，對群體有著同等的貢獻。唯一的例外發(fā)生在小鼠2號染色體中間。

使用來自親本小鼠品系的全基因組序列，科學家們發(fā)現(xiàn)，R2d2負責獲得所有減數(shù)分裂驅動雌性小鼠中一段基因序列的許多拷貝。刪除大部分的R2d2基因拷貝可恢復遺傳的預期模式。這提供了堅實的證據表明，R2d2基因確實是2號染色體上發(fā)現(xiàn)的異常突變的原因。

Pardo-Manuel de Villena說：“我們正在試圖弄清這一作用機制，它在分子水平上是如何運作的。”

本研究為人類健康相關實驗打開了一扇大門，因為染色體調控是一個基本過程。改變或修改染色體傳遞給后代的方式，可能對各種疾病具有顯著的影響。

在未來，科學家們可以利用減數(shù)分裂驅動，在動物實驗中傳遞特定的染色體，或者用來管理野生動物種群。如果科學家們能夠保證某些染色體被傳遞給后代，影響生育，那么這對于控制入侵物種和人類疾病傳播媒介（如小鼠、大鼠和蚊子），具有很重要的意義。

現(xiàn)在人們對“利用減數(shù)分裂驅動來對抗傳播疾病給動物或植物（包括人類）的昆蟲”又產生了新的興趣。雖然這一點還很遙遠，但是一些科學家正在嘗試利用減數(shù)分裂驅動來控制昆蟲種群，特別是蚊子，以減少病原菌攜帶媒介的豐度，例如瘧疾、登革熱病、黃熱病病毒。

這項研究在未來還有一些不確定性。但可以肯定的是，R2d2自私基因的發(fā)現(xiàn)，是解開減數(shù)分裂驅動世紀謎團的第一步。