加州大學(xué)洛杉磯分校的科學(xué)家們?cè)谌露盏?/span>Nature Methods雜志上發(fā)表了一種鑒定RNA編輯的新方法，GIREMI。該方法不需要全基因組測(cè)序，可以準(zhǔn)確檢測(cè)多種疾病的遺傳學(xué)指標(biāo)，是個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域的一大進(jìn)步。

文章的資深作者Xinshu (Grace) Xiao介紹說(shuō)，GIREMI能夠大大降低鑒定RNA編輯位點(diǎn)、基因突變和單核苷酸多態(tài)性的成本，可用于診斷和預(yù)測(cè)多種疾病風(fēng)險(xiǎn)（從癌癥到精神分裂癥）。Xinshu (Grace) Xiao早年畢業(yè)于清華大學(xué)，之后到MIT深造，現(xiàn)在是UCLA的副教授，曾經(jīng)獲得2010年的斯隆研究獎(jiǎng)。

基因存在RNA編輯位點(diǎn)，而且與許多疾病有關(guān)。RNA編輯不同于突變，突變是基因發(fā)生錯(cuò)誤，但RNA編輯是在基因表達(dá)過(guò)程發(fā)生的。過(guò)去人們以為，我們從父母那里遺傳的DNA最終都能表達(dá)。然而科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了被稱為RNA編輯的修飾過(guò)程，這種修飾與癌癥、自閉癥、阿爾茨海默癥、帕金森癥等疾病有關(guān)。

GIREMI是Xiao和Qing Zhang博士這兩年設(shè)計(jì)和開發(fā)出來(lái)的，可以鑒定RNA編輯位點(diǎn)、RNA中的SNP和突變，是目前最準(zhǔn)確和靈敏的方法。在此之前，區(qū)分SNP和RNA編輯是非常困難的，需要測(cè)序整個(gè)基因組。

“GIREMI不需要測(cè)序整個(gè)基因組就能預(yù)測(cè)RNA編輯位點(diǎn)和SNP，”Xiao說(shuō)。“現(xiàn)在你不用花那么多錢去測(cè)序DNA了，你只需要測(cè)序RNA。GIREMI很容易應(yīng)用于現(xiàn)有的RNA數(shù)據(jù)集，能夠大大降低鑒定SNP和突變的成本。”

RNA編輯研究還處于初級(jí)階段。“我們的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)盡可能多的編輯位點(diǎn)，”Xiao說(shuō)。“任何RNA測(cè)序數(shù)據(jù)集都能用GIREMI進(jìn)行分析，鑒定疾病所特有的新RNA編輯位點(diǎn)。”

這項(xiàng)研究表明，許多RNA編輯位點(diǎn)是大腦特有的，說(shuō)明RNA編輯與大腦功能和神經(jīng)疾病有關(guān)。目前已知大腦中有一萬(wàn)多RNA編輯位點(diǎn)，這種位點(diǎn)實(shí)際上可能更多。研究人員還發(fā)現(xiàn)，人與人之間的RNA編輯位點(diǎn)存在較大的差異。研究團(tuán)隊(duì)分析了93人的RNA測(cè)序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)每個(gè)人免疫系統(tǒng)的淋巴母細(xì)胞都存在獨(dú)特的RNA編輯位點(diǎn)。

目前研究人員正準(zhǔn)備把分析軟件放在網(wǎng)站上提供免費(fèi)下載，讓更多的人將這一工具用到自己的研究中去。