根據《美國人類遺傳學雜志》本周發(fā)表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。

德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白編碼序列與其父母進行比較，研究人員發(fā)現染色體配對相關基因CHAMP1出現了新生的移碼或無義突變。

作者認為，對于那些癥狀與已知的遺傳綜合征重疊，比如Prader-Willi綜合征或Angelman綜合征，但相關突變檢測結果為陰性的兒童，可以考慮CHAMP1檢測。“我們認為，對未分類或輕度的畸形，尤其是肌張力減退和嚴重的語言發(fā)展遲緩，應當考慮CHAMP1檢測，”他們寫道。

許多新生突變都與各種形式的智力缺陷和其他類型的發(fā)育遲緩有關聯。在這項研究中，研究人員關注了其中一種形式，它的特點是嘴唇和鼻子異樣，并且說話困難，動作改變。

研究人員利用安捷倫的SureSelect XT Human All Exon V5對每位患者及其父母的基因編碼序列進行捕獲，之后利用Illumina的HiSeq 2500或ABI SOLiD 5500XL儀器進行測序。

通過分析，他們追蹤到13號染色體CHAMP1基因中的兩個移碼突變和三個無義突變。CHAMP1改變只在患有疾病的兒童中出現，而父母的外顯子組序列中沒有。出人意料的是，研究人員發(fā)現兩名不相關的個體有著相同的無義突變。

研究人員預測，CHAMP1基因的改變可能影響蛋白產物的鋅指結構域。在細胞分裂過程中，這個蛋白通常位于有絲分裂紡錘體中，介導著絲粒與染色體分離的所需的微管相連。不過，此基因的功能喪失突變卻沒有出現在各大數據庫中，比如dbSNP136或千人基因組計劃的序列數據。

作者認為，與染色體配對相關的基因改變往往導致發(fā)育遲緩，表明CHAMP1代表了一個有吸引力的候選基因。“我們的數據進一步凸顯了著絲粒和染色體配對在人類神經發(fā)育和功能中的重要性。”