作為無創(chuàng)產(chǎn)前診斷等相關(guān)領(lǐng)域技術(shù)的首創(chuàng)者，來自香港中文大學(xué)的盧煜明（Dennis Lo）教授最早就曾發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在“漂流”的胎兒DNA，也就是說，假設(shè)每毫升母親樣品相當(dāng)于1000個基因組，則總共含有1900條母親的21號染色體，100條整倍體胎兒的21號染色體或150條21三體胎兒的21號染色體。如果診斷醫(yī)生發(fā)現(xiàn)DNA樣品中存在50條染色體的差異，那么他需要對數(shù)十萬個分子進行計數(shù)，以提高鑒別能力。

自上個世紀(jì)盧教授揭示了這一重要理論基礎(chǔ)后，其研究組也在相關(guān)研究領(lǐng)域越走越遠，他曾指出通過這種方法，整個胎兒基因組或者患者基因組都能測序，并且可以利用一種定量方法來搜索有害突變，近期盧教授研究組就公布了一種新方法，能檢測不同組織中血漿DNA的差異（甲基化測序），并由此通過識別血漿DNA，找到基因組變異的組織來源，這種液體活檢的方法能減少診斷的創(chuàng)傷性，并用于癌癥診斷檢測，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，以及移植后的監(jiān)測。

這一研究成果公布在9月21日的《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上。

腫瘤癌癥的檢測根據(jù)不同腫瘤的類型，其診斷治療的方法并不相同，但是一般來說診斷并不容易，特別是檢測腫瘤自身的突變所需的前提條件也比較多。不少研究指出，癌癥患者的血漿中含有攜帶腫瘤的基因突變和腫瘤負(fù)荷信息的無細(xì)胞腫瘤DNA，如果能通過鑒定血漿中DNA的突變，那么就可以利用液體活檢來無創(chuàng)診斷癌癥了，但要利用全部基因的測序來檢測循環(huán)DNA中的癌癥基因突變，也不是理想的方法。

為此，盧教授研究組報道了一種新的非侵入式檢測方法，通過全基因組甲基測序繪制DNA組織圖譜，從而利用血漿DNA檢測，鑒別其中的基因組突變組織來源，這種方法未來也許可以用于癌癥診斷檢測，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，以及移植后的監(jiān)測。

此次關(guān)于循環(huán)癌癥DNA檢測的研究也發(fā)表了不少，如瑞士的科學(xué)家就對1162份匹配的組織和血液樣本進行了檢測，結(jié)果顯示血液檢測手段和標(biāo)準(zhǔn)的組織檢測方法得到的結(jié)果有89%的一致性，而且血液檢測可以鑒別出一半的EGFR突變患者，而組織檢測的敏感性僅為46%。

研究人員表示對于癌癥患者而言，無細(xì)胞的血液DNA檢測是一種有效的工具來幫助檢測腫瘤組織的遺傳改變，相關(guān)的研究結(jié)果也可以幫助科學(xué)家們證實，在幾乎一半的肺癌患者血液或血漿中中可以直接檢測到其攜帶的EGFR突變。

還有加州大學(xué)洛杉磯分校的研究人員也分析了血漿DNA作為食道癌術(shù)前轉(zhuǎn)移和術(shù)后殘留/復(fù)發(fā)的標(biāo)志物的靈敏性和特異性。科學(xué)家測量了45位食道癌病人和44位健康志愿者體內(nèi)血漿DNA的含量，此外，研究小組還測量了31位患者的血清CEA濃度。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，相比CEA，血漿DNA在檢測那些無法被外科手術(shù)去除的癌癥方面靈敏度更好，血漿DNA的靈敏度為100%，CEA為40%。并且血漿DNA在檢測食道癌復(fù)發(fā)方面也比CEA靈敏度高（分別為100%和33%）。所有癌癥復(fù)發(fā)的患者血漿DNA濃度都有所上升，而且血漿DNA正常的患者全都沒有復(fù)發(fā)。對于67%的復(fù)發(fā)患者而言，其血漿DNA濃度上升早于臨床證據(jù)出現(xiàn)，而對于CEA而言，這一數(shù)字僅有17%。

因此可以說血漿DNA對于診斷癌癥，還有復(fù)發(fā)病人有重要價值，相信未來通過更多的實驗驗證，我們將能充分將這種新技術(shù)應(yīng)用于多個方面。