DNA用其嚴謹?shù)木_性，決定了每個人的分子結構，生理性狀和健康功能，這也令遺傳學成為了最重要的科學之一。9月28日Science雜志以“Human Genetics”為題，探討了最近幾年間人體遺傳學領域的最新進展，并介紹了要想真正了解人類本性和疾病，我們所面臨的挑戰(zhàn)。

在特刊綜述中，Jay Shendure和Joshua Akey指出近期的測序技術幫助科學家們找到了成千上萬種不同的基因突變，這些突變或影響生殖細胞，引發(fā)遺傳性疾病，或影響體細胞，引發(fā)諸如癌癥之類的疾病。

隨著遺傳分析技術的進步，我們對如何，以及何時開始出現(xiàn)突變有了更多的了解，如父親的精子會隨著他年齡的增長出現(xiàn)更多的突變。但要解釋這些引發(fā)的后果仍然具有挑戰(zhàn)性。作者認為，未來更進一步的發(fā)現(xiàn)將有助于擴展我們對分子功能、疾病風險和進化的理解。

另外一篇綜述中，英國紐卡斯爾大學的Robert Lightowlers等人描述了線粒體疾病相關的研究進展，線粒體疾病是目前最常見，但卻最復雜的全遺傳疾病之一，時至今日，科學家們還難以發(fā)現(xiàn)線粒體突變的特性，例如，為什么這種突變具有組織特異性的表象等等。線粒體疾病的治療方法療效有限，因此不少研究的重點都轉移到論如何研發(fā)新療法，防止生育期間線粒體疾病的發(fā)生上。由于這些技術往往涉及操控胚胎，因此預防方法也會擴大到涉及道德和政治問題。

而在精神疾病這一方面，Daniel Geschwind和Jonathan Flint highlights在他們的文章中強調(diào)了目前關聯(lián)分子多個水平，分析細胞與神經(jīng)環(huán)路功能對復雜人類行為的影響的難度。

對于幾乎每一種精神疾病，現(xiàn)在都已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了不少出現(xiàn)在多個位點上常見突變的遺傳足跡，但是每種突變對疾病風險的影響并不大，不過目前出現(xiàn)了越來越的罕見，但作用影響大的自發(fā)突變證據(jù)，這也許能有助于了解一些疾病，如自閉癥和精神分裂癥。作者建議，也許是時候我們應該更多的關注在精神疾病中扮演重要角色的基因的功能了，這能為了解人類大腦復雜的遺傳相互作用提供更清晰的解釋。

此外，Daniel Geschwind和Jonathan Flint highlights的綜述中總結了體細胞突變，以及這與癌癥之間關聯(lián)方面的大量研究成果。但正常細胞為何會癌變，依然是個未解之謎。所有細胞都會發(fā)生突變，這種突變可能是有益，有害的或是中性的，因此作者認為，在未來的幾年里，我們應該更多的進行正常組織中體細胞突變的系統(tǒng)分析，這將能更好的了解癌變和衰老過程中突變的作用。

同時，特刊中也介紹了一些企業(yè)成果，如23andMe公司的一些突出成果。還有來自貝勒醫(yī)學院Arthur Beaudet發(fā)表社論，概述了近年來產(chǎn)前遺傳篩查為試管受精嬰兒免于出現(xiàn)單基因疾病的幫助，這些疾病包括原發(fā)的，非遺傳的，以及基因突變的，試管受精原發(fā)突變檢測目前理論上可以通過新一代測序完成，但隨著診斷技術的發(fā)展， Beaudet警告生物醫(yī)學和科研機構需要保持信息公開化，以確保新一代測序技術未來的發(fā)展。