由千人基因組計(jì)劃協(xié)會(huì)領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組，構(gòu)建出了世界上最大的人類(lèi)基因組變異目錄，可為研究人員提供有價(jià)值的線索幫助他們確立一些人容易罹患各種疾病的原因。盡管大多數(shù)的人類(lèi)基因組變異都是無(wú)害的，一些甚至是有益的，但也有些變異卻可導(dǎo)致疾病，造成認(rèn)知障礙，影響癌癥、肥胖、糖尿病、心臟病和其他疾病的易感性。了解基因組變異導(dǎo)致疾病的機(jī)制或可幫助臨床醫(yī)生改進(jìn)診斷及治療方法及開(kāi)發(fā)出新的防治對(duì)策。

在發(fā)表于《自然》（Nature）雜志上的兩篇研究論文中，研究人員檢測(cè)了跨越非洲、亞洲和南亞、歐洲與美洲26個(gè)種族2,504人的基因組。

在第一篇Nature文章中，研究人員鑒別出了人類(lèi)基因組中因人而異的大約8800萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，建立了一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)提供給研究人員作為標(biāo)準(zhǔn)參考，確定在種群中及世界各地人類(lèi)基因組組成的變異。這一目錄將人類(lèi)基因組中已知變異位點(diǎn)增加了一倍多，現(xiàn)可用于廣泛的人類(lèi)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)研究中，為深入認(rèn)識(shí)DNA遺傳變異促成疾病風(fēng)險(xiǎn)及藥物反應(yīng)的機(jī)制奠定了基礎(chǔ)。

在鑒別出的8800多萬(wàn)個(gè)變異位點(diǎn)中，大約1200個(gè)位點(diǎn)具有可能被許多種群共享的常見(jiàn)變異。研究顯示非洲人群具有最大的基因組多樣性，這與人類(lèi)起源于非洲，并從非洲遷移至世界各地建立其他種群的事實(shí)相符。

國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)基因組變異項(xiàng)目主任Lisa Brooks博士說(shuō)：“人類(lèi)基因組中大約有8800萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)因人而異。其中大約四分之一的變異是常見(jiàn)的，存在于許多或所有種群中，而大約四分之三存在于僅1%的人群中或甚至更為罕見(jiàn)。千人基因組計(jì)劃為科學(xué)家們開(kāi)展研究，探究疾病中的基因組貢獻(xiàn)，包括研究常見(jiàn)和罕見(jiàn)變異提供了一個(gè)資源。

在第二篇Nature論文中，科學(xué)家們調(diào)查了2,504個(gè)樣本中的基因組結(jié)構(gòu)變異。他們發(fā)現(xiàn)了近6.9萬(wàn)個(gè)結(jié)構(gòu)變異。這些基因組變異，包括缺失、插入和復(fù)制，其中許多影響了基因。研究人員構(gòu)建出了8類(lèi)結(jié)構(gòu)變異的圖譜，這些結(jié)構(gòu)變異潛在地促成了疾病。

歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室基因組生物學(xué)部負(fù)責(zé)人及歐洲研究委員會(huì)研究員Jan Korbel說(shuō)：“結(jié)構(gòu)變異是造成人類(lèi)基因組大比例DNA變異的主要原因。從來(lái)沒(méi)有研究以這樣廣泛的代表性來(lái)調(diào)查世界各地種群的基因組結(jié)構(gòu)變異。”

Korbel和同事們發(fā)現(xiàn)，這些結(jié)構(gòu)變異比他們?cè)瓉?lái)認(rèn)為的要更為復(fù)雜。例如，大多數(shù)倒位（DNA序列在基因組中改變它們的方向）常常與其他的結(jié)構(gòu)改變共同發(fā)生。

密西根大學(xué)生物統(tǒng)計(jì)學(xué)教授、Nature研究的共同項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Gonalo Abecasis說(shuō)，千人基因組計(jì)劃的價(jià)值超越了數(shù)據(jù)。

資深作者及項(xiàng)目負(fù)責(zé)人Adam Auton博士說(shuō)：“千人基因組計(jì)劃為其他人解答真正有意思的問(wèn)題奠定了基礎(chǔ)。現(xiàn)在每個(gè)人都想知道關(guān)于人類(lèi)疾病這些變異會(huì)告訴我們些什么。”