最近，美國楊百翰大學(xué)的研究人員，開發(fā)出了一種新的人類基因組組裝方法，并無意中發(fā)現(xiàn)了一種新的方法，可識別幾種常見遺傳病中難以捉摸的標(biāo)記。

這種新方法依賴于研究人員開發(fā)的一種新算法，這種方法對于DNA序列中特定類型的變異，更為敏感。

本文第一作者、計算機科學(xué)博士Paul Bodily指出：“這需要堅持不懈，結(jié)果并不是我原本打算調(diào)查的。我只是繼續(xù)沿著一條路，不知道它將要去哪里，直到我發(fā)現(xiàn)有閃亮的東西出現(xiàn)。”

每個人在其每個細(xì)胞中都有各自基因組的2個拷貝，每個拷貝都來自親本一方。兩個拷貝的序列是相同的，但有時也有一段序列被反轉(zhuǎn)，稱為倒位（inversion）。

倒位往往是有生物學(xué)意義的。以前的研究已經(jīng)表明，倒位和精神發(fā)育遲滯、糖尿病、癲癇，精神分裂癥和自閉癥之間存在一種關(guān)聯(lián)。

該研究結(jié)果發(fā)表在國際生物信息學(xué)權(quán)威雜志《Bioinformatics》上，詳細(xì)介紹了這種新算法的性能如何優(yōu)于其他方法，并意外發(fā)現(xiàn)了這種新算法檢測倒位的能力。

此前，檢測倒位是非常困難的，但是研究人員認(rèn)為，他們的方法可以顯著提高這一檢測過程。

本文資深作者、計算機科學(xué)教授Mark Clement指出：“有些疾病，如自閉癥，我們真的不確定是什么原因造成的。至少有改進的工具用于檢測可能的原因，是很重要的。”

該研究小組讓這種新算法源，可以自由提供給任何其他想要應(yīng)用它的研究人員。Bodily離畢業(yè)還有幾年，但他預(yù)期將在一個更大的范圍內(nèi)，應(yīng)用這一新的模塊。

Bodily說：“如果你制定正確的數(shù)據(jù)，你可以產(chǎn)生幾乎所有看上去很好的算法，但是我們的算法是基于一些非常基本的理論。理論和實踐往往不是一致的，但我非常希望，當(dāng)我們的方法適用到更大的前景時，將很好的發(fā)揮作用。”