一個(gè)國(guó)際研究小組發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，在髓母細(xì)胞瘤（medulloblastoma）患者體內(nèi)復(fù)發(fā)的癌癥與原發(fā)腫瘤并不一定是同一來(lái)源。在發(fā)表于《自然》（Nature）雜志上的研究論文中，該研究小組描述了他們利用小鼠模型開展的遺傳工作，對(duì)人類腫瘤進(jìn)行的全基因組測(cè)序，他們的研究發(fā)現(xiàn)以及研究人員認(rèn)為要更好地治療患者需要去做的事情。

在這項(xiàng)新研究中，研究人員設(shè)法了解了在手術(shù)切除首次發(fā)病的腫瘤后，形成的腫瘤在遺傳上與原發(fā)腫瘤是否相同。由于在手術(shù)后都是基于原發(fā)腫瘤的遺傳譜來(lái)量身定制設(shè)計(jì)治療方法對(duì)抗新腫瘤生長(zhǎng)，這一研究具有重要的意義。

為此，研究人員利用了睡美人轉(zhuǎn)座子系統(tǒng)在測(cè)試小鼠中誘導(dǎo)髓母細(xì)胞瘤形成。他們隨后通過(guò)模擬給人類患者處方的典型治療進(jìn)程對(duì)此進(jìn)行了追蹤——大約60%的人類患者會(huì)出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。研究人員從原發(fā)及復(fù)發(fā)腫瘤處采集組織樣本后，進(jìn)行了測(cè)序。

研究小組報(bào)告稱，他們?cè)?/span>11個(gè)原發(fā)腫瘤中鑒別出了23個(gè)相同的插入位點(diǎn)，在復(fù)發(fā)腫瘤中鑒別出了40個(gè)相同的插入位點(diǎn)，然而原發(fā)腫瘤與復(fù)發(fā)腫瘤之間的插入位點(diǎn)“極其地不同”。該研究小組隨后對(duì)小規(guī)模的人類原發(fā)和復(fù)發(fā)腫瘤進(jìn)行了全基因組測(cè)序。他們報(bào)告稱在原發(fā)和復(fù)發(fā)腫瘤之間發(fā)現(xiàn)了“驚人”的遺傳差異。

研究人員由此認(rèn)為，復(fù)發(fā)的髓母細(xì)胞瘤并非是原發(fā)腫瘤重新生長(zhǎng)的結(jié)果，而是有可能由未被治療靶向的一種不相關(guān)的子瘤生長(zhǎng)而來(lái)。他們建議未來(lái)臨床試驗(yàn)包括進(jìn)一步的活組織檢查應(yīng)注意鑒別采用不同療法靶向的子瘤。

髓母細(xì)胞瘤是在靠近顱底大腦部位形成的一種致命形式的惡性腫瘤——明顯不同于其他的腦瘤，它們往往會(huì)擴(kuò)散至大腦和/或脊柱的其他部位。它們尤其具有侵襲性，在手術(shù)切除后有著高復(fù)發(fā)率，令人心痛地是很多時(shí)候兒童被診斷出罹患此病。

2014年，來(lái)自德國(guó)的研究人員稱在髓母細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)了奇特的劫持現(xiàn)象。在許多第3亞型和第4亞型髓母細(xì)胞瘤病例的腫瘤基因組中，有些大片的DNA區(qū)域或是被刪除或是發(fā)生了復(fù)制，或是改變了它們的定向，由此將癌基因從一種通常失活的環(huán)境推向了靠近“增強(qiáng)子”DNA序列的位置，導(dǎo)致了癌基因GFI1和GFI1B在這些腫瘤發(fā)生了轉(zhuǎn)錄，促成了癌癥形成。研究人員還揭示出了髓母細(xì)胞瘤基因組的低甲基化模式。

同年，由四川大學(xué)魯青教授領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組在Nature Medicine雜志上報(bào)告稱，發(fā)現(xiàn)了引起一種侵襲性髓母細(xì)胞瘤（medulloblastoma）形式的一條新分子信號(hào)通路，并提出可將一種抗抑郁藥物咯利普蘭（Rolipram）改作他用來(lái)靶向這條新信號(hào)通路。

2015年，著名華人科學(xué)家伉儷華人科學(xué)家夫妻詹裕農(nóng)和葉公杼揭示，進(jìn)化上功能保守的EAG2鉀通道可作為髓母細(xì)胞瘤的一個(gè)治療靶點(diǎn)。這些研究成果為改善髓母細(xì)胞瘤的治療及預(yù)后帶來(lái)了新希望。