微生物幾乎是無所不在的，它們對生態(tài)環(huán)境和人體健康起到了不容忽視的作用。然而人們對微生物的了解還相當(dāng)匱乏，因?yàn)樵S多微生物是無法在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)的。宏基因組學(xué)是了解這些微生物的重要途徑，但宏基因組測序并不是一件容易的事兒，就像是把許多拼圖拆散混在一起，然后在毫無參考的情況下拼接。

最近Nature Methods雜志發(fā)布了一個(gè)名為TruSPADES的強(qiáng)大工具，可以大大提升研究者們測序宏基因組的能力。這種算法能將Illumina測序儀生成的300bp短讀取，合并成大約1萬bp的基因組片段（Synthetic Long Reads）。如果說用短讀取相當(dāng)于語句，那么長片段就是整章文字。顯而易見，把整章文字還原成一本書要容易得多。

TruSPADES主要是先給100-300bp的短讀取裝上條碼，然后通過de brujin 圖把這些片段組裝起來，生成Synthetic Long Reads。這種低成本的方法可以更好的確定相連片段，獲得更長更準(zhǔn)確的長測序片段。

研究人員正在將這一方法用于各種微生物群體，從人體微生物組到海洋微生物組。“這是新一代的測序技術(shù)，會(huì)對宏基因組測序產(chǎn)生很大的影響，”這項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者，加州大學(xué)的Pavel Pevzner教授指出。

人類消化道居住的大量微生物被統(tǒng)稱為腸道微生物組。腸道微生物組在人類代謝食物、抵御感染和應(yīng)答藥物等過程中起到了重要的作用，許多人類疾病都與微生物組失衡有關(guān)。我們知道腸道菌群的菌種組成是因人而異的，宏基因組測序進(jìn)一步揭示了微生物組驚人的復(fù)雜性。華盛頓大學(xué)的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在人們共有的一些細(xì)菌中還存在著廣泛的菌株差異。這是首次在腸道菌群中大規(guī)模分析菌種內(nèi)部的基因變異。

嬰兒的微生物組需要在成長過程中慢慢成熟。華大基因和瑞典哥德堡大學(xué)的研究人員對98名一歲以內(nèi)的瑞典嬰兒進(jìn)行了腸道菌群分析。我們一直以為引入固體食物是改變嬰兒腸道菌群的關(guān)鍵因素，但這項(xiàng)研究表明推動(dòng)微生物組成熟的其實(shí)是斷奶。研究人員發(fā)現(xiàn)，即使引入了固體食物，非母乳嬰兒的微生物組仍舊比母乳嬰兒更接近成人。

人們一直認(rèn)為DNA編碼的指令是所有生命通用的，例外情況極少。Science雜志上的一項(xiàng)宏基因組研究顯示，自然界中的生物又一次打破了人類定下的規(guī)則。美國能源部聯(lián)合基因組研究所的研究團(tuán)隊(duì)收集了來自1776種環(huán)境（包括17個(gè)人體區(qū)域）的微生物宏基因組數(shù)據(jù)，在其中尋找所謂的“重編碼事件”。他們專門就終止密碼子（命令蛋白合成停止的遺傳序列）的重編碼事件進(jìn)行分析，尋找那些把終止密碼子當(dāng)成“前進(jìn)”信號(hào)，還繼續(xù)往蛋白上添加氨基酸的事件。研究表明，這樣的事件在環(huán)境樣本中大量存在。