黑色素瘤是一種惡性程度較高的皮膚癌，一旦擴散就很難治愈。腫瘤標志物的發(fā)現(xiàn)將有利于疾病的診斷和監(jiān)控。紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員最近利用微滴式數(shù)字PCR（ddPCR）技術(shù)，鑒定出黑色素瘤的血液型生物標志物。這項成果發(fā)表在《Molecular Oncology》上。

David Polsky博士是這篇文章的通訊作者，也是紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院的皮膚癌教授。他長期從事黑色素瘤的臨床和科研工作。他希望在血液中鑒定出生物標志物，以確定高危患者，監(jiān)控疾病進程或評估治療效果。

Polsky博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組發(fā)現(xiàn)，循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA）有望作為轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的一種靈敏的生物標志物。他們認為，監(jiān)控ctDNA是癌癥研究中一個很有希望的領(lǐng)域，在腫瘤無法活檢的情況下特別有利。

在這項研究中，研究人員評估了轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者。他們發(fā)現(xiàn)，在系統(tǒng)治療初期以及出現(xiàn)耐藥性的患者中，ctDNA的水平都升高。此外，與傳統(tǒng)的血清乳酸脫氫酶（LDH）相比，ctDNA這種標志物要靈敏得多。

Polsky教授解釋說：“這有力地表明，我們也許能開發(fā)出新的黑色素瘤生物標志物，在臨床上比傳統(tǒng)檢測更為有用。”他認為，靈敏的檢測有助于早期診斷并帶來有效治療，不過這需要一個更大型的臨床試驗來確認。

這些成果是利用ddPCR技術(shù)實現(xiàn)的。他們在研究中使用了Bio-Rad的QX100微滴式數(shù)字PCR系統(tǒng)。Polsky教授指出：“我們在初期工作中比較了這種技術(shù)及其他傳統(tǒng)方法，發(fā)現(xiàn)它在靈敏度和定量上更為出色。”ddPCR的靈敏度和精確度使其特別適合檢測血漿中的極少量突變DNA。

作者認為，將ctDNA作為腫瘤的生物標志物，主要挑戰(zhàn)在于可供檢測的量極少，且不同癌癥和患者的DNA突變不一致，這需要開發(fā)多種不同的檢測。在ddPCR技術(shù)的幫助下，Polsky教授打算開發(fā)出更多的生物標志物檢測，供臨床試驗使用，并最終改善癌癥患者的護理。

除了黑色素瘤，ddPCR技術(shù)也在助力其他癌癥標志物的開發(fā)。上周，Dana-Farber癌癥研究所等機構(gòu)的研究人員證明，簡單的血液檢測可發(fā)現(xiàn)非小細胞肺癌中兩個關(guān)鍵的突變。此檢測有望作為臨床工具，幫助確定哪些患者將受益于靶向藥物。