迄今為止最大規(guī)模的乳腺癌全基因組測(cè)序研究，揭示出了與這一疾病相關(guān)的5個(gè)新基因，以及影響腫瘤生長(zhǎng)的13個(gè)新突變標(biāo)記。發(fā)表在《自然》（Nature）與《自然通訊》（Nature Communications）雜志上兩篇研究論文的結(jié)果，還揭示出了存在于乳腺癌中的一些遺傳變異以及它們出現(xiàn)在基因組中的位置。

維爾康姆基金會(huì)桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的Serena Nik-Zainal博士領(lǐng)導(dǎo)分析了560個(gè)乳腺癌基因組；其中556個(gè)基因組來(lái)自于女性，另外4個(gè)來(lái)自于男性。這一國(guó)際合作涉及來(lái)自世界各地，包括美國(guó)、歐洲和亞洲的一些乳腺癌患者。

研究結(jié)果揭示出了更多關(guān)于乳腺癌的原因，并提供了證據(jù)證實(shí)乳腺癌基因組高度個(gè)體化。

每個(gè)人的癌癥基因組是他們一生中獲得的遺傳改變的完整歷史記述。隨著個(gè)體從受精卵發(fā)育為成人，他們細(xì)胞中的DNA會(huì)一路收集遺傳改變。這些因?yàn)槿祟惖?span lang="EN-US">DNA在不斷地遭受環(huán)境中一些事物的損害或是在細(xì)胞中受到磨損。這些突變會(huì)形成一些我們可以檢測(cè)到的模式或突變標(biāo)記，它們可提示我們一些有關(guān)癌癥原因的線索。

Nik-Zainal博士研究小組在每位患者的腫瘤中搜尋了促進(jìn)癌癥生長(zhǎng)的突變，并尋找了突變標(biāo)記。他們發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1或BRCA2基因，因此罹患乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增高的婦女，彼此之間整體癌癥基因組圖譜高度差異，且與其他的乳腺癌也非常的不同。這一研究發(fā)現(xiàn)可利用來(lái)更準(zhǔn)確地對(duì)治療患者進(jìn)行分類。

Nik-Zainal博士說(shuō)：“在未來(lái)，我們希望可以分析個(gè)體的癌癥基因組，讓我們能夠鑒別出針對(duì)確診乳腺癌的女性或男性最有可能取得成功的治療。這朝著個(gè)體化的癌癥醫(yī)療又近了一步。”

突變?cè)谌橄侔┗蚪M中的確切位置也很重要。

合作者、來(lái)自歐洲生物信息學(xué)研究所的Ewan Birney博士利用一些計(jì)算技術(shù)，分析了每個(gè)樣品基因組中的遺傳信息序列。他說(shuō)：“我們知道遺傳改變以及它們?cè)诎┌Y基因組中的位置可影響個(gè)體對(duì)癌癥治療的反應(yīng)。多年來(lái)我們一直在試圖弄清楚，不編碼任何特定事物的一些DNA區(qū)域是否驅(qū)動(dòng)了癌癥發(fā)展。這項(xiàng)研究讓我們第一次大規(guī)模地查看了基因組其余的區(qū)域，揭示出了一些乳腺癌產(chǎn)生的新原因，并為我們提供了一種意想不到的方式來(lái)確定發(fā)生于某些乳腺癌中的突變類型的特征。”

維爾康姆基金會(huì)桑格研究所所長(zhǎng)、Sir Mike Stratton教授說(shuō)：“所有的癌癥都是在我們的一生中出現(xiàn)于我們細(xì)胞DNA中的突變所導(dǎo)致。尋找這些突變對(duì)于了解癌癥的原因及開(kāi)發(fā)改良療法至關(guān)重要。這項(xiàng)龐大的研究極詳細(xì)地檢測(cè)了560個(gè)基因組中每一個(gè)的數(shù)千種突變，讓我們朝著完整地描述乳腺癌中的DNA改變，由此全面地了解這一疾病的原因，及獲得開(kāi)發(fā)新療法的機(jī)會(huì)更近了一步。”

此外，發(fā)表在2016年1月14日Cell雜志上的一項(xiàng)研究也對(duì)乳腺癌細(xì)胞功能進(jìn)行了一次迄今為止最大規(guī)模的分析調(diào)查，指出了數(shù)十個(gè)現(xiàn)有藥物的新用途，一些藥物發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)及新的藥物組合作者們說(shuō)，研究結(jié)果可供全世界的實(shí)驗(yàn)室利用來(lái)鑒別其他類型癌癥中的新候選藥物及闡明癌細(xì)胞抵抗治療的機(jī)制。

在癌癥中，一些細(xì)胞信號(hào)通路是能夠阻礙或加速疾病進(jìn)展的一連串關(guān)鍵事件。由德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的科學(xué)家們領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)多機(jī)構(gòu)國(guó)際研究，揭示出了有關(guān)長(zhǎng)鏈非編碼RNAs(lncRNA)與在許多癌癥中過(guò)度表達(dá)的一種信號(hào)通路HIF-1之間如何互作的新信息。這項(xiàng)在線發(fā)表于Nature Cell Biology雜志上的研究，探討了HIF-1在一種難治性侵襲性乳腺癌：三陰性乳腺癌（TNBC）中的作用。

波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院（BUSM）的研究人員近期確定了一個(gè)基因，在乳腺癌到轉(zhuǎn)移性疾病的發(fā)展過(guò)程中發(fā)揮作用，可以幫助預(yù)測(cè)疾病的進(jìn)展，并作為為未來(lái)乳腺癌療法開(kāi)發(fā)的一個(gè)靶標(biāo)。這些研究結(jié)果發(fā)表在2016年1月6日的PNAS雜志上。