單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組和甲基化組分析已經(jīng)成為了單細(xì)胞研究的強(qiáng)大工具。然而，在單細(xì)胞中揭示DNA甲基化與基因表達(dá)的直接關(guān)聯(lián)還比較困難。這是因?yàn)榧?xì)胞之間存在較大的差異，又不能同時(shí)檢測(cè)一個(gè)細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組和甲基化組。

加州大學(xué)范國(guó)平教授和同濟(jì)大學(xué)薛志剛教授領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊(duì)解決了這個(gè)問(wèn)題。他們?cè)谖逶挛迦盏?span lang="EN-US">Genome Biology雜志上發(fā)布了自己開發(fā)的新測(cè)序方法——scMT-seq。這種方法能夠同時(shí)分析單個(gè)細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組和甲基化組。

研究人員用這種方法對(duì)感覺神經(jīng)元進(jìn)行研究，揭示了細(xì)胞間的轉(zhuǎn)錄組和甲基化組異質(zhì)性。不過(guò)，這些差異大多不是啟動(dòng)子甲基化造成的。舉例來(lái)說(shuō)，啟動(dòng)子帶CpG島的基因，表達(dá)水平與基因體甲基化正相關(guān)。這項(xiàng)研究表明，scMT-seq可以用來(lái)檢測(cè)單細(xì)胞中的轉(zhuǎn)錄組、甲基化組和單核苷酸多態(tài)性信息，進(jìn)而解析表觀遺傳學(xué)基因調(diào)控機(jī)制。

2013年，范國(guó)平教授、薛志剛教授和南京醫(yī)科大學(xué)的劉嘉茵教授用單細(xì)胞RNA測(cè)序技術(shù)揭示了人類和小鼠早期胚胎的遺傳程序，并將自己的研究成果發(fā)表在Nature雜志上。該項(xiàng)研究成果將在干細(xì)胞的純化、分類及臨床治療領(lǐng)域產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響，也將為改善人類輔助生殖技術(shù)和提高人口出生質(zhì)量提供幫助。

單細(xì)胞基因組學(xué)領(lǐng)域近年來(lái)發(fā)展得非常迅速，為人們揭示了復(fù)雜生物學(xué)體系的許多重要線索，包括微生物群落的生態(tài)多樣性和人類癌癥的基因組。今年一月Nature Reviews Genetics雜志發(fā)表的一篇重要綜述，全面介紹了單細(xì)胞基因組測(cè)序的發(fā)展現(xiàn)狀。文章的通訊作者是著名科學(xué)家、斯坦福大學(xué)生物工程系主任Stephen R. Quake。

前不久，克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的研究人員開發(fā)了首個(gè)用于單細(xì)胞DNA測(cè)序的突變檢出程序，Monovar。這一重要成果發(fā)表在四月十八日的Nature Methods雜志上，文章通訊作者是MD安德森癌癥中心的助理教授Ken Chen博士和Nicholas Navin。Chen博士本科畢業(yè)于清華大學(xué)，隨后在Illinois大學(xué)取得博士學(xué)位。