阿爾茨海默癥（AD）是一種進(jìn)程性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱為老年癡呆癥。阿爾茨海默氏癥患者的認(rèn)知和記憶功能會不斷惡化，極大的影響其日常生活能力，這種疾病是老齡化社會面臨的一大難題。

Uppsala大學(xué)的科學(xué)家們五月二十三日在American Journal of Human Genetics雜志上發(fā)表文章指出，血細(xì)胞丟失Y染色體的男性更容易患阿爾茨海默癥。人們可以在此基礎(chǔ)上開發(fā)新的診斷工具，通過簡單血檢判斷男性的患病風(fēng)險。

Y染色體丟失（LOY）是男性一生中獲得的最常見遺傳變異，80歲以上的男性有20%存在Y染色體丟失。研究人員在3200名37到96歲的男性（平均年齡73）中研究LOY。他們發(fā)現(xiàn)有17%的人存在血細(xì)胞LOY，而且年齡越大血細(xì)胞LOY就越普遍。阿爾茨海默癥患者的LOY程度特別高，該指標(biāo)能預(yù)示阿爾茨海默癥的發(fā)病幾率。值得注意的是，通過標(biāo)準(zhǔn)分子技術(shù)在血液中檢測LOY也并不困難。

目前，阿爾茨海默癥和癌癥的診療主要取決于臨床癥狀。早期診斷工具可以幫助人們在癥狀發(fā)生之前采取正確的防范措施。研究人員認(rèn)為，LOY測試可以鑒別出高風(fēng)險的男性，對這些男性進(jìn)行腫瘤學(xué)或神經(jīng)學(xué)評估，有望檢測到疾病早期的輕微癥狀。

男性的平均壽命比女性短，癌癥發(fā)病率和死亡率也高于女性。烏普薩拉大學(xué)之前的一項(xiàng)研究表明，男性較短的壽命和較高的癌癥死亡率與血細(xì)胞Y染色體丟失有關(guān)。不過，他們還不清楚這其中的具體機(jī)制。研究人員正在不同人群中摸索LOY的功能效應(yīng)，以確定LOY與癌癥、癡呆等疾病有何關(guān)聯(lián)。

烏普薩拉大學(xué)的研究人員還在Science雜志上發(fā)表文章指出，有抽煙習(xí)慣的男性比非煙民男性，Y染色體丟失的幾率要高三倍。在這篇文章中，研究人員分析了超過6000份男性數(shù)據(jù)，計算他們的年齡、鍛煉習(xí)慣、膽固醇水平、教育狀況、酒精攝入量等多種健康和行為因素。從中研究人員發(fā)現(xiàn)這種對于性別決定和精子生產(chǎn)至關(guān)重要的染色體，常常會在抽煙者血細(xì)胞中消失，而從來不抽煙或者已經(jīng)戒煙的人群，其血細(xì)胞中Y染色體消失數(shù)量較少。

兩個研究團(tuán)隊(duì)對多種哺乳動物的Y染色體進(jìn)行比較，在Nature雜志上展示了有關(guān)Y染色體基因演化的大量證據(jù)。這項(xiàng)研究顯示，盡管在Y染色體進(jìn)化早期出現(xiàn)了快速退化和基因流失，但自那以后哺乳動物Y染色體上的保守基因就非常的穩(wěn)定。