自閉癥譜系障礙（ASD）主要表現(xiàn)為社交障礙和重復(fù)性行為，患者往往會對感官刺激產(chǎn)生異常的反應(yīng)。人們普遍認為ASD由大腦發(fā)育缺陷引起，是一種純粹的大腦疾病。然而，哈佛醫(yī)學(xué)院的研究團隊最近發(fā)現(xiàn)事實并非如此。他們在Cell雜志上發(fā)表文章指出，自閉癥患者的觸覺感知、焦慮和社交障礙與外周神經(jīng)有關(guān)，這些神經(jīng)負責將感覺信息傳遞給大腦。

此前有研究顯示，與人類ASD有關(guān)的一些基因突變會影響突觸功能，干擾神經(jīng)元之間的通訊。David Ginty教授及其同事將這些ASD基因突變引入小鼠的外周感覺神經(jīng)元，觀察這些小鼠對皮膚輕微觸碰有何反映。研究顯示，這些突變影響了皮膚感覺神經(jīng)元與脊髓神經(jīng)元之間的神經(jīng)沖動傳遞，導(dǎo)致小鼠對輕微觸碰高度敏感。這說明ASD基因突變小鼠具有觸覺感知缺陷。

令人驚訝的是，雖然ASD基因突變只存在于外周感覺神經(jīng)元，但小鼠依然表現(xiàn)出高度焦慮，社交活動也顯著減少。文章第一作者Lauren Orefice指出，“在ASD基因突變小鼠中，外周感覺神經(jīng)元的‘音量開關(guān)’有重要的缺陷”，這使小鼠對觸碰產(chǎn)生過度反應(yīng)。“我們相信這個機制也同樣適用于ASD患者，”文章的資深作者，哈佛醫(yī)學(xué)院的David Ginty教授補充道。

自閉癥患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理，可能需要持續(xù)一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。社交障礙、溝通困難、重復(fù)和刻板行為、言語發(fā)育遲緩是診斷ASD的核心依據(jù)。不過，普通人也存在不同程度的ASD相關(guān)表現(xiàn)。

Bristol大學(xué)、Broad研究所和麻省總醫(yī)院的研究人員在Nature Genetics雜志上發(fā)表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關(guān)性狀的遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)。這項研究表明，自閉癥的風(fēng)險基因廣泛存在于普通人中。

丹麥的一項大型研究曾發(fā)現(xiàn)，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的孩子。MIT、麻省大學(xué)、科羅拉多大學(xué)和紐約大學(xué)的研究人員通過小鼠研究揭示了這一現(xiàn)象背后的潛在機制。他們在Science雜志上發(fā)表文章指出，在母體炎癥中激活的免疫細胞會生成一種效應(yīng)分子（IL-17），干擾胎兒的大腦發(fā)育。阻斷這一信號可以使行為和大腦結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。

去年年底，哈佛大學(xué)的科學(xué)家們首次將人類大腦的一種神經(jīng)遞質(zhì)與自閉癥行為關(guān)聯(lián)起來。他們發(fā)現(xiàn)，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦做出不同的反應(yīng)，而這種差異與GABA的信號通路崩潰有關(guān)。GABA是大腦主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)之一。這一突破性成果為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。