密歇根大學(xué)的Brian J. Zikmund-Fisher博士近日在《JAMA Oncology》雜志上以第一人稱講述了他和患者的一段經(jīng)歷。這名癌癥患者參與了基因組測序，了解到她的腫瘤是“可行動的（actionable）”，但卻被拒絕參加符合要求的臨床試驗。Zikmund-Fisher強調(diào)，盡管測序結(jié)果可能是可行動的，但這未必適用于每一個人。

Zikmund-Fisher博士在文中寫道，在腫瘤基因組測序完成幾周后，他打電話給這名患者，希望能聊聊這些結(jié)果是否改變了她的治療。對于這些患者而言，標(biāo)準(zhǔn)的治療方法無效或根本沒有，他們只能寄希望于臨床試驗或靶向治療。然而，令他沒有想到的是，患者竟深陷痛苦。

這并不是像人們預(yù)想得那樣，因為檢測結(jié)果讓人傷心，或不確定檢測結(jié)果的意義，而是因為失望。這名患者得到的結(jié)果是“可行動的突變”。于是她滿心認(rèn)為，她能參與一個適合她的癌癥類型的臨床試驗，但這也許無法實現(xiàn)。

這名患者的測序圖譜顯示了幾個遺傳畸變，包括一些已知的藥物靶點。由于這些關(guān)聯(lián)，檢測結(jié)果被歸類為“醫(yī)學(xué)上可行動的”，并傳達給她的腫瘤醫(yī)生和她。一個與她相匹配的臨床試驗正在開放中，是為突變患者設(shè)計的組合療法。就這項研究的目標(biāo)而言，他們已經(jīng)成功確定臨床上重要的信息，可有助于癌癥管理。

對于患者而言，可行動的信息意味著可以采取行動。然而，事實卻并非如此。當(dāng)患者去報名參加臨床試驗時，她因為一種良性疾病而被篩掉。即使她的腫瘤醫(yī)生試圖消除相關(guān)癥狀，但她仍被排除在外。從她的角度來看，行動被拒絕了。最終，希望和夢想破滅了。

Zikmund-Fisher博士采訪了她，這名患者反復(fù)提到了解但卻無能為力的“負擔(dān)”。她說，患上這種致命的疾病本身就已經(jīng)非常痛苦，但更糟糕的是，也許有用的療法卻觸不可及。用她自己的話來說，她更痛苦。她認(rèn)為，基因測序研究是某種形式的剝削，讓科學(xué)受益，而帶給她痛苦。

作者認(rèn)為，這個例子提醒我們，更多信息并不一定是好事，而“可行動的”檢測結(jié)果也有可能對患者帶來負面影響。在個人、機構(gòu)和社會的層面，障礙依然存在，尤其是這種臨床技術(shù)仍處于起步階段。當(dāng)檢測結(jié)果確定了患者無法獲得的治療方法時，這份虛假的希望比單純的無知更加糟糕。

最后，作者表示，精準(zhǔn)醫(yī)療行動有責(zé)任預(yù)計在實施測序結(jié)果時可能遇到的障礙，且如果這些結(jié)果在實踐中是不可行動的，至少要問問結(jié)果的披露是否符合倫理。