在基因組編輯技術(shù)的幫助下，科學(xué)家們現(xiàn)在向治愈鐮狀細胞病邁進了關(guān)鍵一步。他們用CRISPR-Cas9對患者造血干細胞進行基因組編輯，校正了較高比例的造血干細胞，足以在患者體內(nèi)產(chǎn)生實質(zhì)性的益處。這項研究十月十二日發(fā)表在Science Translational Medicine雜志上。

加州大學(xué)和猶他大學(xué)的研究人員希望將編輯后的干細胞重新輸入患者體內(nèi)，以緩解鐮狀細胞病的癥狀。“我們很看好這一技術(shù)的前景，”文章的資深作者，加州大學(xué)伯克利分校的Jacob Corn說。“這種療法用于臨床之前還有許多工作要做，但我們相信這已經(jīng)為鐮狀細胞病新療法奠定了基礎(chǔ)。”

研究人員先從鐮狀細胞病患者的血液中分離造血干細胞，然后通過CRISPR-Cas9校正其致病突變。研究顯示，攜帶致病突變的細胞無法生成健康的血紅蛋白，但校正后的細胞可以生成健康的血紅蛋白。“我們首次展示了一個較高的干細胞校正水平，應(yīng)該能為鐮狀細胞病患者帶來臨床上的好處，”文章共同作者，加州大學(xué)舊金山分校的Mark Walters表示。

進一步研究表明，經(jīng)過基因組編輯的干細胞可以在小鼠體內(nèi)持續(xù)存活四個月以上，這是確保治療效果持久的一個重要標志。研究人員指出，這種療法還需要進一步優(yōu)化，進行大規(guī)模小鼠研究和嚴格的安全性分析。他們打算在未來五年內(nèi)啟動相應(yīng)的初期臨床試驗。此外，人們也可以在此基礎(chǔ)上為其他血液疾病開發(fā)新療法，比如β-地中海貧血、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病SCID、慢性肉芽腫病、Wiskott-Aldrich綜合征、范可尼貧血甚至HIV感染。

鐮狀細胞病（SCD）是一種隱性遺傳的血液病，往往會造成嚴重的身體疼痛和虛弱乏力。紅細胞在正常情況下呈圓盤狀，但SCD遺傳變異使紅細胞變成了新月一般的鐮刀形。這些鐮狀紅細胞具有粘性，容易堵塞血管，阻礙血流和氧輸送，損傷包括脾、肝和腎在內(nèi)的重要器官。

Albert Einstein醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們在Nature雜志上發(fā)表文章指出，用抗生素清除微生物組可以防止鐮狀細胞病（SCD）中的急性鐮狀細胞危象。這種策略還能有效避免SCD的慢性并發(fā)癥，比如器官衰竭。這項研究不僅對治療SCD很有意義，也為膿毒性休克等其它炎癥性血液病帶來了新的啟示。

對干細胞進行基因編輯，是近年來出現(xiàn)的新興技術(shù)。這種技術(shù)有著巨大的醫(yī)療潛力，但它們的安全性也引起了許多人的擔憂。人們擔心基因編輯會降低干細胞的穩(wěn)定性，使它們更容易突變。Cell Stem Cell雜志上發(fā)表的三篇文章告訴我們，這樣的顧慮其實是沒有必要的。

去年四月，耶魯大學(xué)的研究人員通過基因編輯成功校正了囊性纖維化中最常見的基因突變。這一成果發(fā)表在Nature Communications雜志上。囊性纖維化（cystic fibrosis）是一種損傷肺部和消化系統(tǒng)的致命遺傳疾病。這種疾病目前還無法治愈，治療以控制癥狀為主。