美國遺傳學家Heidi Rehm進行的一個夏季科學項目，很快變成了一場家庭醫(yī)療危機。今年七月，她做了一個測試，對她14歲女兒的進行DNA測序，希望對“為什么女兒的一顆成年齒沒有出現(xiàn)”找到一個遺傳解釋。但是，這名母親和女兒發(fā)現(xiàn)，她們都攜帶了一種與擴張型心肌病相關(guān)的基因突變，這是一種心臟肌肉異常，可能會導致猝死，尤其是在成人當中。

在咨詢專家以及調(diào)查了她家庭的突變之后——該突變只存在于已經(jīng)被診斷為心肌病的人當中，Rehm發(fā)現(xiàn)，它可能不像最初認為的那樣致命。她的這個故事表明，遺傳測序在成為醫(yī)療保健的一個常規(guī)組成部分之前，仍然還有很遠的路要走。雖然科學家們正在用測序來挽救病人的生命，但許多人仍然質(zhì)疑，它是否有助于那些沒有確診的人。

因為大多數(shù)與疾病有關(guān)的基因，都是在患者及其家人中發(fā)現(xiàn)的，遺傳學家對于“這些突變在沒有明顯病態(tài)行為的人當中表現(xiàn)如何？”，并沒有一個準確的理解。美國布里格姆和婦女醫(yī)院的遺傳學家Robert Green說：“現(xiàn)在，這是該領(lǐng)域中一個吸引人的導火線。很多人非常擔心，對表面上健康的人進行普遍篩查，實際上可能會帶來危害。”

Green是“Understand Your Genome”會議的組織者，這次會議將于11月15日在波士頓舉行，將匯集科學家和醫(yī)生來討論這樣的問題。在140名與會者中約有40人支付2900美元，接受基因組蛋白質(zhì)編碼部分的的測序（由圣地亞哥的Illumina進行），從而讓他們關(guān)注誤診斷這個問題。

完美風暴

目前，各個新公司競相為公眾提供基因組測序這樣的服務(wù)，因此，健康人基因組測序的潛在危害，引起了一定的關(guān)注。

在8月份，有研究人員報道稱，一般人攜帶約54個遺傳突變，它們被認為是致命的，但這似乎并沒有損害他們的健康。因此，醫(yī)生不知道該告訴攜帶這些突變的健康者一些什么信息。

哈佛醫(yī)學院醫(yī)生和生物信息學家Isaac Kohane說，因此，有些人已經(jīng)收到了錯誤的信息。他領(lǐng)導的一個小組，在今年8月份報道稱，一些非裔美國人十年前已被錯誤地告知，他們攜帶有基因突變，可增加患肥厚性心肌癥的風險，這是一種潛在致命性的心臟肌肉增厚。遺傳學家隨后對更多的非洲裔美國人進行了測序，發(fā)現(xiàn)這些基因變異在這個群體中太常見了，因此是無害的。

Kohane補充說：“我們真的有點像置身于‘數(shù)據(jù)不足和能力不足’的大風暴中。”他補充說，醫(yī)生還沒準備好處理這種類型的基因測試結(jié)果。

Green和其他研究人員正在試圖解決這一信息匱乏。例如，11月9日在《Science Translational Medicine》上發(fā)表的一項研究中，Green的研究小組發(fā)現(xiàn)，攜帶心臟病和癌癥基因變異的人，無論他們的家族疾病史如何，他們患上這些疾病的可能性高出四到六倍。Green說，這項研究很重要，因為這是科學家第一次知道“在一個已知沒有該疾病史的家庭中，一個相關(guān)突變可能會增加多少疾病風險”。

Green說：“我經(jīng)常和一個家庭的成員坐在一起討論，他們問，這能增加多少的疾病風險？。有時，我們幾乎沒有關(guān)于普通人群的數(shù)據(jù)。”

保險問題

當Rehm發(fā)現(xiàn)關(guān)于她的家庭的突變的一些信息時，面臨的正是這種情況。這涉及到MYH7基因中一個DNA堿基切換成另一個堿基，這個基因編碼一個心臟肌肉的蛋白質(zhì)，并且曾經(jīng)只在該疾病患者中被發(fā)現(xiàn)過。

當Rehm搜尋同一突變攜帶者的報道時，她發(fā)現(xiàn)，它的確在心肌病家族中發(fā)揮作用。但她也發(fā)現(xiàn)，自己的母親也有攜帶有這個變異，但是她的心臟功能卻很正常，還有Rehm也是。這表明，該變異有遺傳學家所稱的不完全外顯率：它在一些家庭中能夠引起嚴的重疾病，但無害于他人。

現(xiàn)在還不清楚Rehm和她的女兒應(yīng)該如何處理這些信息。Rehm還沒有讓女兒接受心臟檢測，因為心肌病的癥狀通常不出現(xiàn)中成年之前。但她為女兒的未來擔憂。

如果她女兒的醫(yī)療記錄說，她攜帶一個潛在致命的遺傳突變，她可能就無法購買生命、健康或長期殘疾保險，因為她可能被認定為一個高風險客戶。特朗普當選為美國總統(tǒng)，也讓Rehm感到擔憂，因為特朗普已經(jīng)承諾要廢除“奧巴馬醫(yī)改”。Rehm說：“如果特朗普廢除奧巴馬醫(yī)改，情況很可能對她不利。”

Rehm補充說，但是她和她的女兒都不擔心自己的健康。Rehm說，她可能會每隔幾年找心臟病專家做檢查，但不希望這個突變的發(fā)現(xiàn)改變她的生活方式。她說：“人們一直都在處理不確定性，他們通常處理的很好。”