新的研究數(shù)據(jù)顯示，激素原轉(zhuǎn)化酶的缺乏與Prader-Willi綜合征激素異常有關(guān)。

Prader-Willi綜合征是由下丘腦功能障礙引起的，其癥狀包括在童年就開(kāi)始表現(xiàn)為食欲旺盛和嚴(yán)重肥胖。

“盡管我們很早就知道，基因與Prader-Willi綜合征有關(guān)，但我們一直不清楚基因突變是如何誘發(fā)這類疾病的，” 哥倫比亞大學(xué)兒科醫(yī)學(xué)中心Lisa C. Burnett博士。“現(xiàn)在我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這些突變和綜合征的主要激素特征之間的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，我們可以開(kāi)始尋找新的、更精確的靶向治療。”

研究人員利用干細(xì)胞技術(shù)，將Prader Willi綜合征患者和對(duì)照組的皮膚細(xì)胞隱蔽為腦細(xì)胞。細(xì)胞分析表明，與對(duì)照組相比，Prader Willi綜合征患者的激素原轉(zhuǎn)化酶（PC1）水平明顯低于對(duì)照組。

Prader-Willi綜合征患者的Nhlh2蛋白水平也較低，Nhlh2蛋白是由產(chǎn)生PC1的基因生成。

為了證實(shí)這個(gè)結(jié)論，研究人員通過(guò)對(duì)轉(zhuǎn)基因小鼠的研究，發(fā)現(xiàn)小鼠的Nhlh2和PC1不足，且發(fā)現(xiàn)激素原轉(zhuǎn)化酶的缺乏與Prader-Willi綜合征激素異常有關(guān)。

“研究結(jié)果充分表明，PC1是治療 Prader-Willi綜合征的最佳著手點(diǎn)，” Burnett博士說(shuō)。“生成PC1的基因似乎沒(méi)有任何問(wèn)題，只是他們沒(méi)有被激活而已。如果我們能通過(guò)使用藥物來(lái)提高PC1的水平，也許可以減輕該綜合征的一些癥狀。”