在進行臨床試驗時，研究人員收集的大多都是參與者的人口統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)，例如性別，年齡，身高，種族和民族。其中大多數(shù)特征是易于評估或檢測的表型，但種族或民族屬于社會構(gòu)造，難以描述。因此研究人員對于這些屬性在臨床應(yīng)用中的有效性產(chǎn)生了質(zhì)疑。

為了更好的理解種族對遺傳學(xué)的影響，來自加州大學(xué)舊金山分校的研究人員分析了拉丁裔兒童基因組中的甲基化模式差異，相關(guān)研究成果公布在1月3日的eLife雜志上。“甲基化是我們的基因組中主要的表觀基因組標(biāo)記，就像我們DNA上的指紋，可以通過遺傳和環(huán)境進行修改，”加州大學(xué)舊金山分校的Esteban Burchard說。

Burchard等人發(fā)現(xiàn)約75％的甲基化標(biāo)記可以通過這些兒童的祖先血統(tǒng)遺傳來解釋，另外25％則可能是由于與種族變化有關(guān)的社會或環(huán)境因素。這項研究第一次探討了祖先遺傳如何影響表觀基因組。

“目前很多研究試圖區(qū)分祖先基因組，與稱之為社會種族這兩種的影響，”普林斯頓大學(xué)社會學(xué)家和遺傳學(xué)家Dalton Conley（未參與該項研究）表示，“這是第一次進行這樣的表觀基因組研究”，解釋了一個關(guān)于遺傳學(xué)與環(huán)境之間復(fù)雜相互作用的重要生物醫(yī)學(xué)問題。

大多數(shù)研究人員認(rèn)為個體表觀基因組部分遺傳自我們的父母，但也可以隨著環(huán)境發(fā)生改變。從這個前提開始，“我們提出了一個簡單的問題，”Burchard說，“表觀基因組變化，這里指甲基化模式中，有多少比率是由遺傳性，或者自我認(rèn)定的種族決定的？”

Burchard及其同事分析了450,000個CpG位點——這是可能會發(fā)生DNA甲基化，他們采用來自573位GALA II（基因-環(huán)境拉美裔美國人研究）參與者的血液樣品，分析他們的遺傳數(shù)據(jù)。其中大約一半的兒童是波多黎各人（220位），另一半具有墨西哥血統(tǒng)（276位）。

“我們檢測分析了種族僅僅只發(fā)揮了遺傳的作用，還是有其它方面的影響，如環(huán)境或社會因素，”文章作者Joshua Galanter說。他們發(fā)現(xiàn)916個CpG位點與參與者的自我認(rèn)定族群密切相關(guān)。通過剔除了遺傳的影響，還有總共314個CpG位點與種族認(rèn)定有關(guān)，這表明這314個位點的甲基化模式可能是由于環(huán)境因素。

這樣分析得到的結(jié)論頗具爭議性，因為“很多變異可以通過個體的背景遺傳變異來解釋，”Conley指出。換句話說，“只是因為甲基化模式與不同的祖先相關(guān)遺傳標(biāo)記沒有相關(guān)性，這不一定意味著就是由于環(huán)境的因素”。

還有科學(xué)家也指出得到這一結(jié)論需要更為謹(jǐn)慎。在表觀遺傳學(xué)研究中，有一個反向因果關(guān)系的問題。這項研究中，在甲基化模式與遺傳模式之間存在相關(guān)性，需要進一步研究。

英國南安普敦大學(xué)的遺傳流行病學(xué)家Christopher Bell也認(rèn)為，“盡管存在環(huán)境影響與文化因素影響細(xì)胞類型比例的可能性，但我對這項研究的結(jié)果持保守態(tài)度。這項研究采用的是小范圍數(shù)據(jù)庫，通過流行病學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，分析遺傳因素的。”