科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與常見遺傳性神經(jīng)疾病相關(guān)聯(lián)的致病基因突變

日期：2010-04-30 14:54:26

最近美國加利福尼亞卡爾斯班，科學(xué)家利用Life Technologies公司（納斯達(dá)克代碼：LIFE）的基因組分析先進(jìn)技術(shù)，對一個個體的基因組進(jìn)行了測序，并鑒定出與腓骨肌萎縮癥（CMT）相關(guān)聯(lián)的致病突變，腓骨肌萎縮癥是一種最常見的遺傳性神經(jīng)疾病，在美國每2500個人中有1人患有此病。

貝勒醫(yī)學(xué)院的Richard Gibbs和James R. Lupski博士利用全基因組測序，首次鑒定出這種遺傳疾病的原因，文章發(fā)表在這一期的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。Lupski是一名博士和遺傳學(xué)家，他在幼年時患有運(yùn)動和感覺神經(jīng)功能失調(diào)，這一次他鑒定出了自己基因組中的基因變異。Lupski家中共有10人，他以及8個兄弟姐妹中的3個都患有腓骨肌萎縮癥，二十幾年來他一直在尋找致病的基因突變。這個突變的開創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)彰顯出DNA測序在準(zhǔn)確定位遺傳疾病起因上的力量，并最終帶來新療法的開發(fā)。

Gibbs和Lupski在貝勒醫(yī)學(xué)院的人類基因組測序中心（HGSC）合作，使用Applied Biosystems SOLiD™系統(tǒng)（一種超高通量的新一代基因組分析平臺），來發(fā)現(xiàn)腓骨肌萎縮癥涉及的突變。

腓骨肌萎縮癥主要影響人體的外周神經(jīng)，外周神經(jīng)存在于大腦和脊髓的外側(cè)，供應(yīng)四肢的肌肉和感覺器官?；加须韫羌∥s癥的個體可能小腿及足部肌肉無力，這可能影響邁步或引起足部畸形。肌肉無力同時發(fā)生于手部也并非罕見，導(dǎo)致精細(xì)運(yùn)動技能的困難。腓骨肌萎縮癥的嚴(yán)重程度隨不同個體而異，即使是在患病的家庭成員之間。

Gibbs和Lupski使用SOLiD系統(tǒng)生成了Lupski個人全基因組的完整序列數(shù)據(jù)，讓科學(xué)家能夠鑒定出與Lupski的腓骨肌萎縮癥類型相關(guān)聯(lián)的關(guān)鍵DNA突變。該平臺能夠以最低的基因組覆蓋度實現(xiàn)生命科學(xué)行業(yè)最高的準(zhǔn)確度，為全基因組測序作為人類疾病的一種醫(yī)學(xué)診斷提供了原理論證?；谶@一次Life Technologies與HGSC之間的成功合作，貝勒醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家即將開始應(yīng)用這種方法來發(fā)現(xiàn)其它12000多種遺傳疾病中的稀有基因變異。

貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類遺傳學(xué)系的副教授Lupski博士表示：“基于非常個人的原因，我已經(jīng)將職業(yè)生涯中的大部分奉獻(xiàn)給了解腓骨肌萎縮癥的遺傳基礎(chǔ)。通過更好地了解這種疾病，我的愿望是-醫(yī)療保健行業(yè)以及患有腓骨肌萎縮癥的個體-將能夠更好地減輕它的后果?！?/DIV>

貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序的主管Gibbs博士表示：“通過工業(yè)與科研界的合作努力，揭開新的遺傳信息的翻譯研究被最大化。我相信，通過我們與Life Technologies合作而完成的腓骨肌萎縮癥研究代表了到目前為止疾病相關(guān)數(shù)據(jù)的最佳示范?！?/DIV>

Life Technologies基因組分析的總裁Shaf Yousaf談到：“這種利用高通量測序而闡釋的基因突變是基因組分析先進(jìn)技術(shù)作為一種發(fā)現(xiàn)和診斷研究工具的有力證明，并幫助加速個性化藥物的承諾。這是一個絕佳的機(jī)會，應(yīng)用此研究作為原理驗證，并快速推進(jìn)與疾病相關(guān)的其它稀有遺傳變異的開發(fā)。”

美國公共廣播公司一檔由Bonnie Erbé主持的“To the Contrary”欄目，制作了一個三部分的系列節(jié)目，名為“解碼DNA：幫助那些患有罕見病的兒童”。該節(jié)目關(guān)注遺傳定位，并為那些患有罕見病如腓骨肌萎縮癥的兒童找到療法。點擊下面的兩個鏈接，觀看這一系列節(jié)目的前兩部分。第3部分將會在本月底播出。請查看當(dāng)?shù)氐墓?jié)目表，了解更多信息。