猝死個案或與基因有關(guān) 港醫(yī)院做測試查高危人士
日期:2010-06-09 17:07:20
香港的猝死個案,當(dāng)中可能與基因有關(guān),尤其是遺傳性心臟病。沙田韋爾斯醫(yī)院化學(xué)病理顧問醫(yī)生袁月冰說,外國研究顯示,大部分猝死個案與冠狀動脈疾病有關(guān),但亦有涉及遺傳性心臟病,如肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右心室心肌病(ARVC)、兒茶酚胺敏感的多型室性心動過速(CPVT)等,一旦發(fā)病,病人的復(fù)原機會只有一成,嚴(yán)重甚至?xí)劳觥?
近年,公立醫(yī)院為疑帶有可能猝死的致病基因者進行基因測試,以便揪出家族中其它的高危人士作跟進。在2007至2009年期間,瑪嘉烈醫(yī)院曾為兩個患遺傳性心律不正的家族,以及兩個患遺傳性肥厚型心肌病的家族作基因測試。其中一名54歲瑪嘉烈醫(yī)院女病人入院時,發(fā)現(xiàn)有心肌病及末期心臟衰竭,在追查家族病史下,得知其母有猝死紀(jì)錄,其子在12歲確診有肥厚型心肌病,醫(yī)生因此懷疑其家族帶有致病基因。經(jīng)基因測試后,證實該名女病人的弟弟及兒子亦帶有肥厚型心肌病的致病基因,需要長期跟進。
袁月冰說,父母帶有顯性致病基因,子女被遺傳有關(guān)疾病的風(fēng)險為五成,但心臟病患者通常在情緒激動或劇烈運動后發(fā)病,而傳統(tǒng)的臨床診斷,如心電圖,難以發(fā)現(xiàn)他們的潛在風(fēng)險,“無情緒起伏,在檢查時,心電圖一定正常”。
她指出,潛在的患者無疑帶著“計時炸彈”過日子,心臟病病發(fā)隨時短短幾分鐘足可奪命。若能及早發(fā)現(xiàn)帶有致病基因者,醫(yī)護人員可以訂下“貼身”治療方案。
袁月冰表示,如提醒患者避免進行劇烈活動,提供合適的藥物等,減低他們猝死的機會。她說,基因測試準(zhǔn)確度高,偏差率少于零點一個百分點;快則一天即有結(jié)果,若涉及較多的致病基因,可能需要三、四天時間。