來自西南大學(xué)蠶學(xué)與系統(tǒng)生物學(xué)研究所的研究人員在家蠶絲腺甲基化譜，以及家蠶伴性赤蟻突變基因定位克隆研究方面獲得了新的突破，研究成果陸續(xù)發(fā)表在Nature Biotechnology，以及PNAS雜志上。

參與領(lǐng)導(dǎo)這兩項(xiàng)研究的是“長(zhǎng)江學(xué)者獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃”特聘教授夏慶友博士，其在西南農(nóng)業(yè)大學(xué)取得博士學(xué)位，夏慶友博士是家蠶研究方面的專家，其曾在2003年-2005年，作為中國(guó)家蠶基因組計(jì)劃主要研究人員利用霰彈法對(duì)家蠶530Mb全基因組進(jìn)行測(cè)序，完成了世界第一張家蠶基因組框架圖和第三張昆蟲基因組圖。這一成果公布在Science雜志上。

第一項(xiàng)成果由西南大學(xué)蠶學(xué)與系統(tǒng)生物學(xué)研究所與深圳華大基因研究院等處合作完成，研究人員利用新一代測(cè)序技術(shù)構(gòu)建家蠶絲腺甲基化譜，這對(duì)理解昆蟲表觀遺傳學(xué)調(diào)控的提供了重要的參考資料。

作為表觀遺傳學(xué)的一種重要標(biāo)記，DNA甲基化在基因組防御、基因調(diào)控等方面都發(fā)揮著重要作用。相對(duì)于動(dòng)植物，昆蟲甲基化水平很低，其功能也一直存在爭(zhēng)議。近年來，隨著越來越多昆蟲甲基化基因和甲基化酶的報(bào)道，昆蟲甲基化的功能和生物學(xué)意義引起研究人員的廣泛關(guān)注。

在這篇文章中，研究人員利用新一代測(cè)序技術(shù)構(gòu)建了第一張單堿基分辨率的昆蟲甲基化譜——家蠶絲腺甲基化譜。研究發(fā)現(xiàn)大約0.11%的基因組胞嘧啶被甲基化修飾，比哺乳動(dòng)物和植物低至少50倍。甲基化區(qū)域主要富集在基因區(qū)，并且與基因表達(dá)水平成正相關(guān)。動(dòng)植物中被報(bào)道發(fā)揮重要作用的啟動(dòng)子區(qū)、核糖體rDNA區(qū)甲基化調(diào)控，以及轉(zhuǎn)座子區(qū)的甲基化抑制，在昆蟲中似乎還不具備。

家蠶甲基化譜的完成不但對(duì)理解昆蟲表觀遺傳學(xué)調(diào)控的提供了重要的參考資料，也為進(jìn)一步發(fā)掘家蠶人工馴化過程中潛在的表觀遺傳學(xué)貢獻(xiàn)奠定了研究基礎(chǔ)。

另外一項(xiàng)研究中，研究人員通過對(duì)一種叫做伴性赤蟻的巧克力色小蠶的研究，揭示了巧克力色蟻蠶的基因突變之謎，這一研究成果公布在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上。

家蠶剛孵化時(shí)形如螞蟻，故稱蟻蠶。正常蟻蠶體色為黑色，一種伴性赤蟻（sch，sex-linked chocolate）突變，純合型具有巧克力色的體色。由于該基因位于家蠶Z染色體上，所以雜合型只有雌蠶變成了巧克力色，而雄蠶仍然為黑色。然而，雌蠶“美麗變身”的代價(jià)十分慘重：失去了對(duì)高溫的耐受能力，遇高溫則會(huì)因不能孵化而死亡。為何顏色的改變會(huì)帶來如此嚴(yán)重的后果，其原因一直不明。 

研究人員通過定位克隆的方法，對(duì)該基因分離群體進(jìn)行連鎖分析，最后鎖定了sch突變基因所在區(qū)域。經(jīng)過努力，最終確定了該突變?yōu)榧倚Q編碼酪氨酸羥化酶基因(Th，tyrosine hydroxylase)調(diào)控區(qū)域突變所致：在sch突變及等位致死突變中，兩個(gè)不同類型的轉(zhuǎn)座子分別通過重組替換和插入方式破壞該基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列，導(dǎo)致BmTh基因的表達(dá)量變化，降低了由酪氨酸生成多巴的反應(yīng)，最終給家蠶帶來致命影響。 

該研究發(fā)現(xiàn)的酪氨酸羥化酶是位于黑色素合成途徑中的第一個(gè)關(guān)鍵酶。黑色素與其它色素一起構(gòu)成了昆蟲，特別是蝴蝶豐富的斑紋和體色。劉春等人的研究還表明，家蠶Th基因突變位點(diǎn)所在的調(diào)控區(qū)域可能具有高溫應(yīng)激功能，行使高溫刺激下增加基因表達(dá)量，以彌補(bǔ)因高溫帶來的酶活性損失的功能。這一結(jié)果暗示了自然界中昆蟲體色斑紋受環(huán)境因素等影響的一個(gè)重要機(jī)制，并對(duì)人們深層次認(rèn)識(shí)昆蟲色素功能具有重要的參考價(jià)值