來(lái)自河南新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院，鄭州大學(xué)附屬第一，第二醫(yī)院等處的研究人員首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)食管癌易感基因，這食管癌高危人群預(yù)警和個(gè)體化防治開(kāi)辟了新的研究方向。這一研究成果公布在Nature Genetics在線版上。

文章的通訊作者是新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院癌癥研究中心主任、特聘教授王立東博士，其現(xiàn)任鄭州大學(xué)教授，博士生導(dǎo)師，河南省高校特聘教授等，1985年至今一直從事河南食管癌高發(fā)區(qū)食管和賁門(mén)癌變機(jī)制和防治研究，在食管和賁門(mén)癌變?cè)缙诜肿訖C(jī)制研究方面做出了一定的貢獻(xiàn)，系統(tǒng)闡明p53-Rb系統(tǒng)在河南食管癌和賁門(mén)癌變多階段演進(jìn)過(guò)程中的變化特征和規(guī)律。

河南、河北和山西三省交界的太行山地區(qū)是中國(guó)乃至世界上食管癌發(fā)病率和死亡率最高的地區(qū)。作為世界上最常見(jiàn)的六大惡性腫瘤病之一，食管癌因早期無(wú)明顯特異的臨床癥狀，大多數(shù)患者發(fā)現(xiàn)確診已到中晚期，5年生存率只有10%左右，但早期食管癌患者5年生存率可達(dá)90%以上。

在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)位于人類第10號(hào)和20號(hào)染色體上的食管癌易感基因磷脂酶基因亞運(yùn)型（PLCE1）和核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)基因（C20orf54）。這項(xiàng)研究是王立東教授領(lǐng)銜河南省食管癌團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合河北、山西、上海等17個(gè)省(市)，50家腫瘤科研院所和268位專家、學(xué)者共同完成的。他們利用全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)(GWAS)，對(duì)2.5萬(wàn)余例來(lái)自不同民族和地區(qū)的食管癌患者和健康對(duì)照組，進(jìn)行了對(duì)比分析。最終在人類第10號(hào)和20號(hào)染色體上，首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)食管癌易感基因。這一發(fā)現(xiàn)成為目前國(guó)際上規(guī)模最大的食管癌全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，標(biāo)志著我國(guó)食管癌易感基因研究居于國(guó)際先進(jìn)水平。

這一研究結(jié)果不僅在一定程度上揭示了食管癌遺傳的分子基礎(chǔ)，同時(shí)也提示了高易感人群身上所攜帶的一種分子標(biāo)記，利用這種標(biāo)記，通過(guò)一滴外周血的檢查就可能識(shí)別這種高風(fēng)險(xiǎn)人群，然后進(jìn)行針對(duì)性的檢查，隨訪。并進(jìn)一步設(shè)計(jì)針對(duì)性明顯的新的治療策略和方法，從而降低食管癌的發(fā)病率和死亡率。 

食管癌是發(fā)生在食管上皮組織的惡性腫瘤，是世界上最常見(jiàn)的6大惡性腫瘤之一。而中國(guó)一直是食管癌高發(fā)區(qū)，全世界每年新診斷的食管癌患者約40萬(wàn)人，一半以上發(fā)生在中國(guó)，目前中國(guó)食管癌死亡率僅次于胃癌居第二位。

食管癌惡性程度高、病程進(jìn)展迅速、易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移、預(yù)后極差，因此，闡明食管癌癌變的分子機(jī)制，建立適用于大規(guī)模高危人群預(yù)警和早期診斷的簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和特異的分子指標(biāo)和手段，對(duì)于降低食管癌的發(fā)病率和死亡率，提高診治水平已成為食管癌研究領(lǐng)域的重大研究課題。

這一重大發(fā)現(xiàn)有利于我國(guó)科學(xué)家深入解析食管癌的發(fā)病機(jī)制，為食管癌高危人群預(yù)警、早期診斷、個(gè)體化預(yù)防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標(biāo)，也開(kāi)辟了食管癌防治的另一個(gè)研究方向。