研究人員發(fā)現(xiàn)一種罕見兒童疾病致病原因
日期：2010-10-13 17:33:30
丹麥和美國研究人員發(fā)現(xiàn)一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發(fā)現(xiàn)有助于及時了解患者病情，及早采取預(yù)防措施。
據(jù)丹麥媒體10月12日報道，丹麥已發(fā)現(xiàn)兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴(kuò)張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴(kuò)張，而腦血管出現(xiàn)收縮。腦血管收縮導(dǎo)致患者大腦無法得到充足的氧，從而引發(fā)癱瘓，甚至死亡。
丹麥奧胡斯大學(xué)醫(yī)院的約翰·厄斯特高教授從美國學(xué)術(shù)刊物上獲悉，具有上述癥狀者的家庭成員中也有血管異常擴(kuò)張或收縮癥狀。他聯(lián)系了美國研究人員，將丹麥的這兩名患兒及其父母的基因樣本送到美國檢測。經(jīng)對比發(fā)現(xiàn)，這兩名丹麥患兒的ACTA2基因都發(fā)生了突變，而這種基因突變將影響身體肌肉的正常收縮能力，進(jìn)而影響血管的擴(kuò)張和收縮。
厄斯特高說：“這是一種遺傳基因重組導(dǎo)致的罕見疾病，目前還沒有命名。在美國已經(jīng)確診了7例這種病，在英國也發(fā)現(xiàn)了2例。”
