近期中國(guó)學(xué)者取得了特殊病例基因組序列分析，以及生物圈碳收支研究方面的新成果，發(fā)表在Science雜志上，另外Science還發(fā)文關(guān)注安徽省巢湖市馬家山采礦場(chǎng)的考古發(fā)掘現(xiàn)場(chǎng)問題。

第一篇文章中，研究人員分析了6個(gè)有反常性痤瘡特征的漢人家庭成員的基因組序列，從而發(fā)現(xiàn)了與阿茲海默癥，以及這種皮膚病有關(guān)的突變。

反常性痤瘡是一種特殊的皮膚化膿性炎癥，好發(fā)于頂漿分泌腺聚集分布處，是由于毛囊上皮細(xì)胞存在某種缺陷而引起毛囊口阻塞，繼發(fā)腺體炎癥和細(xì)菌感染。這一疾病病因仍不明，發(fā)病有家族聚集性，遺傳方式符合常染色體顯性遺傳，此外，雄激素過多、吸煙、細(xì)菌感染等也可能參與發(fā)病，并發(fā)癥有皮膚瘢痕攣縮、各種竇道和瘺管形成，以及繼發(fā)皮膚鱗狀細(xì)胞癌等。

這種疾病比較罕見，其關(guān)鍵性的特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及破相疤痕。在同期的Science雜志的Brevium中提到，德國(guó)哲學(xué)家Karl Marx被認(rèn)為就患有這種皮膚病。

在最新這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種這種疾病的基因突變，從而幫助我們更加了解了一種信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，而這種通路是阿茲海默病的一個(gè)藥物標(biāo)靶。因此這一發(fā)現(xiàn)對(duì)于研究阿茲海默癥也具有重要意義。

研究人員為了研究反常性痤瘡的基礎(chǔ)遺傳機(jī)制，分析了6個(gè)有反常性痤瘡特征的漢人家庭成員的基因組序列。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了看來會(huì)通過令一種叫做伽馬-分泌酶減活而引起該疾病的數(shù)個(gè)突變基因。 人們已知這些伽馬-分泌酶基因中的2個(gè)基因的突變會(huì)引起一種早發(fā)型的阿茲海默病及非阿茲海默型癡呆癥。

令人感興趣的是，對(duì)罹患反常性痤瘡患者的初步分析沒有發(fā)現(xiàn)阿茲海默病的跡象。如果進(jìn)一步的研究證明了這些突變是通過不同的機(jī)制引起這兩種疾病，這將對(duì)伽馬分泌酶在阿茲海默病AD中的作用機(jī)制及阿茲海默病的治療藥物應(yīng)該如何以這種酶為標(biāo)靶具有重要的意義。

另外來自美國(guó)哥倫比亞大學(xué)，中科院地球環(huán)境研究所的研究人員通過對(duì)全球主要大洋底棲有孔蟲B/Ca和δ13C組成的系統(tǒng)研究及與陸地記錄的對(duì)比，定量化了末次冰期以來海洋、陸地和大氣碳庫(kù)之間相互交換作用的變化及其交換通量。

在全球變暖日益關(guān)注的當(dāng)下，碳收支是其中一個(gè)最重要的議題，也是一個(gè)存在最多爭(zhēng)議和不確定性的科學(xué)問題。在冰期，陸地生物圈的碳被轉(zhuǎn)移到深海中，已被廣泛認(rèn)識(shí)。然而，人們對(duì)在冰消期，由海洋釋放的CO2通量，及其如何導(dǎo)致各大圈層系統(tǒng)碳庫(kù)的重新組織和配分知之甚少。

研究人員通過對(duì)全球主要大洋底棲有孔蟲B/Ca和δ13C組成的系統(tǒng)研究及與陸地記錄的對(duì)比，定量化了末次冰期以來海洋、陸地和大氣碳庫(kù)之間相互交換作用的變化及其交換通量。結(jié)果表明，由深海釋放的CO2在冰消期早期（17.5–14.5 kyr）主要存儲(chǔ)于大氣中，而在冰消期晚期（14–10 kyr）很大部分被陸地生物圈生長(zhǎng)的植被所吸收利用。這對(duì)于認(rèn)識(shí)冰期-間冰期尺度下大氣CO2變化的原因以及過去氣候變化具有重要的科學(xué)意義，并將為全球變暖情形下全球碳收支提供最直接的類比情景。評(píng)審人對(duì)該項(xiàng)成果給予了高度評(píng)價(jià)，認(rèn)為是“一個(gè)重大的進(jìn)展”。

除此之外，對(duì)于近期頗受關(guān)注的馬家山采礦場(chǎng)的考古發(fā)掘問題，Science援引北京大學(xué)古生物學(xué)家江大勇和美國(guó)加州大學(xué)戴維斯分校古生物學(xué)家Ryosuke Motani的話指出，目前馬家山的地質(zhì)因采礦遭到破壞，并且存在當(dāng)?shù)氐V工私自挖掘并出售化石的現(xiàn)象，給考古工作帶來困難。