近日，《Science》雜志公布了“2010年十大科學(xué)突破”，分別為量子機(jī)械、合成生物學(xué)、尼安德特人基因組、下一世代的基因組學(xué)、RNA的重新編程、外顯子組測(cè)序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動(dòng)力學(xué)模擬、大鼠的回歸與HIV預(yù)防。深圳華大基因研究院在其中的“下一世代的基因組學(xué)”及“外顯子組測(cè)序/罕見疾病基因”中獲得了六項(xiàng)科研成果，彰顯了華大基因在國(guó)際基因組學(xué)研究領(lǐng)域的先進(jìn)性及前沿地位。  

　　2010年，中國(guó)深圳華大基因研究院獨(dú)立及合作完成了多項(xiàng)世界級(jí)項(xiàng)目，包括  “世界首例古人類全基因組的深度序列測(cè)定和解讀工作”的歷史性成果；“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜；“中國(guó)人全基因組 DNA甲基化圖譜（炎黃甲基化項(xiàng)目）”，在人類基因組研究領(lǐng)域取得的又一項(xiàng)重要成果；  “對(duì)200個(gè)人類外顯子的測(cè)序揭示大量低頻率非同義突變的存在”，對(duì)200個(gè)丹麥個(gè)體蛋白質(zhì)編碼基因的外顯子組進(jìn)行了深度測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了大量以往未知的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP），其中大部分在人群中都以較低頻率出現(xiàn)；  “利用全外顯子組測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)新的致病基因TGM6”，應(yīng)用外顯子組測(cè)序技術(shù)進(jìn)行單基因病研究的一項(xiàng)突破，對(duì)促進(jìn)國(guó)內(nèi)單基因病研究的發(fā)展具有重要意義；“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”，收集了124個(gè)來(lái)自于歐洲人腸道菌群的樣本，采用了新一代大規(guī)模高通量的測(cè)序技術(shù)進(jìn)行深度測(cè)序，產(chǎn)出近6千億的堿基序列。經(jīng)過(guò)序列組裝和基因注釋分析，從中獲得330萬(wàn)個(gè)非冗余的人體腸道元基因組的參考基因，約是人自身基因的150倍。

　　華大基因堅(jiān)持“以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才”，先后完成了國(guó)際人類基因組計(jì)劃“中國(guó)部分”（1%）、國(guó)際人類單體型圖計(jì)劃（10%）、水稻基因組計(jì)劃、家蠶基因組計(jì)劃、家雞基因組計(jì)劃、抗SARS研究、炎黃一號(hào)、大熊貓等多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的基因組科研工作，在《Nature》和《Science》等國(guó)際一流的雜志上發(fā)表多篇論文。今年更以12篇《Nature》和《Science》論文的驕人成績(jī)證明了中國(guó)基因組科學(xué)在國(guó)際上的領(lǐng)先地位。